Rapporto Malattie Rare. Tanti passi in avanti, ma servono finanziamenti

Sono ancora molti i bisogni delle persone con malattia rara non ancora soddisfatti a partire dall’esigenza di una presa in carico globale che integri gli aspetti sanitari e quelli sociali. Permangono disomogeneità territoriali. Presentato il decalogo di raccomandazioni stilato da Eurordis per sottolineare le priorità nel Paese. LA SINTESI DEL RAPPORTO.

03 LUG - Nuovi passi in avanti sul fronte dei registri regionali delle malattie rare e delle reti regionali in linea con il nuovo elenco delle malattie rare inserite nei Lea. Progressiva implementazione dei sistemi regionali di screening neonatale che nel 2018 viene esteso anche nelle ultime 3 Regioni che non lo avevano ancora attivato. Notizie positive in tema di screening neonatale dove si rileva con la Legge di Bilancio 2019 e una dotazione di ulteriori 4 milioni di euro, l’allargamento alle malattie neuromuscolari di origine genetica, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale  E ancora, un forte impegno regionale per l’attuazione dei programmi di intervento del Fondo per l'assistenza alle persone con disabilità grave prive del sostegno familiare, anche se gli esiti ancora non sono sufficientemente apprezzati.
 
Sono queste le molte positività del 2018 raccolte nella V edizione del Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia realizzato dalla Federazione Italiana Malattie Rare Uniamo Firm Onlus e presentato oggi, su iniziativa della Senatrice Paola Binetti, Presidente del Gruppo Interparlamentare delle Malattie Rare, nella Sala Caduti di Nassirya del Senato.  
Tanti punti di forza per i malati rari, anche se non mancano criticità quali un ritardato avvio del processo di aggiornamento della programmazione nazionale (Il Decreto di avvio è stato firmato solo di recente), la mancata valutazione del Piano Nazionale Malattie Rare (Pnmr) 2013-2016 e la mancata costituzione del Comitato Nazionale previsto dal Piano stesso. Ma anche, come ha  spiegato Paola Binetti “una disomogeneità territoriale che rende impossibile ad alcuni ciò che invece costituisce un diritto acquisito per altri”.
 
“Il V Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia rara in Italia – ha detto Paola Binetti – costituisce un contributo prezioso alla conoscenza di fatti che non possono più essere ignorati, nonostante il silenzio gravissimo del Ministero che non ha ancora provveduto alla pubblicazione del Nuovo Piano nazionale per le Malattie rare, scaduto oltre tre anni fa. Il V Rapporto viene così a svolgere anche una funzione vicariante sullo stato dell’arte e contribuisce a diffondere la complessità dei problemi con cui ancora oggi debbono misurarsi le persone affette da una malattia rara e le loro famiglie. Ci sono dati essenziali che riguardano la disponibilità dei nuovi farmaci, ma anche e soprattutto la loro accessibilità per i pazienti. Ci sono luci ed ombre, ma soprattutto emerge dal rapporto la disomogeneità territoriale che rende impossibile ad alcuni ciò che invece costituisce un diritto acquisito per altri. E quindi sulla parità dei diritti che si gioca la battaglia per una sanità più giusta e più efficiente”.
 
Sono molti i bisogni ancora non soddisfatti delle persone con malattia rara, a partire dall’esigenza di una presa in carico globale che integri gli aspetti sanitari e quelli sociali. Un obiettivo ambizioso che necessita di interventi organici da realizzare nell’ambito di un quadro di programmazione condiviso.
 
“La nostra ambizione - afferma Annalisa Scopinaro, Presidente di Uniamo Fimr Onlus – è vedere le persone con una malattia rara e le loro famiglie integrate in una società che sia consapevole dei loro bisogni, che fornisca cure, terapie e supporti efficaci e tempestivi, di alta qualità e tecnologicamente avanzati, centrati sui bisogni della singola persona e che azzerino le difficoltà di accesso a tutti gli aspetti della vita quotidiana, attraverso una piena integrazione sociale. Vogliamo che le persone con malattia rara e le loro famiglie possano portare il loro apporto costruttivo ad una società che non deve lasciare indietro nessuno e che permetta loro di abbracciare pienamente i propri diritti umani fondamentali, su un livello di parità con gli altri cittadini”.
 
Uniamo ha quindi presentato il decalogo di raccomandazioni stilato da Eurordis per sottolineare le priorità nel Paese:
1. Utilizzare al meglio gli strumenti dell’Unione Europea e delle Reti europee per attuare l’assistenza integrata e centrata sulla globalità della persona
2. Creare, a livello nazionale, un contesto politico favorevole all’assistenza globale per le malattie rare
3. Raccogliere e diffondere conoscenze e buone pratiche per fare sì che i bisogni delle persone con malattia rara vengano affrontati adeguatamente dai servizi specializzati e convenzionali
4. Attuare meccanismi specifici che garantiscono la prestazione di assistenza integrata
5. Garantire il coinvolgimento delle associazioni nella progettazione e nell’attuazione di politiche e servizi
6. Favorire l’accesso delle persone con malattia rara a servizi sociali adeguati e alla protezione sociale
7. Garantire il riconoscimento e una adeguata tutela alle persone affette da una malattia rara
8. Fare in modo che le persone con malattia rara abbiano accesso ad un’occupazione adeguata e sostenibile
9. Sviluppare meccanismi specifici che potenzino sia il ruolo che le capacità delle persone con malattia rara
10. Eliminare ogni tipo di discriminazione per garantire alle persone con malattia rara l’accesso a opportunità sociali, lavorative, formative e di svago ad un livello di parità con gli altri cittadini.
 
Per raggiungere tali obiettivi, sottolinea Uniamo “è necessario che il nuovo Piano Nazionale Malattie Rare venga adeguatamente dotato di finanziamenti dedicati, con particolare attenzione allo sviluppo delle figure professionali e delle competenze sulle nuove tecnologie e sulle infrastrutture necessarie a realizzare una sanità pubblica al passo con i tempi”.
 
Allo stesso tempo è fondamentale portare l’azione di governo a coordinare e integrare le diverse funzioni amministrative che sono chiamate a rispondere ai bisogni complessivi della persona con malattia rara superando l’attuale separazione tra azioni sanitarie, sociali, lavorative e previdenziali, per favorire una presa in carico a 360° della persona con malattia rara e garantirne l’effettiva inclusione sociale.
 
“Uniamo intende continuare a fare la propria parte su questi temi – conclude la Presidente Annalisa Scopinaro – grazie anche alle numerose progettualità in corso di realizzazione che sono state citate nelle pagine del Rapporto: l’augurio è che anche questa edizione di MonitoRare possa aiutare a proseguire una riflessione collettiva e un dibattito sempre più ampio, divenendo un punto di riferimento non solo per le associazioni, ma anche per tutti gli altri soggetti che a vario titolo si impegnano per favorire una diagnosi tempestiva e una migliore qualità di vita delle persone con malattia rara e dei loro familiari”.

03 luglio 2019
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