Corea di Huntington. Spegnere gli enzimi HDAC rallenta la progressione della malattia

Una specifica classe di proteine può aiutare la patologia a progredire, aumentando la possibilità di sviluppare le mutazioni genetiche che ne sono alla base. Un farmaco inibitore di queste molecole potrebbe dunque rallentarne lo sviluppo, ma servono ulteriori test.

23 FEB - Buone notizie per chi è affetto dalla corea di Huntington: alcuni ricercatori irlandesi della National University of Ireland Galway hanno infatti scoperto che spegnendo una particolare classe di enzimi chiamati HDAC è forse possibile fermare la progressione della malattia. Il lavoro è stato pubblicato su PLoS Biology e potrebbe aprire la via anche alla cura di altri disordini neurologici.
 
Gli istoni deacetilasi (HDAC) sono enzimi di una classe specifica che agiscono come agenti positivi per la mutazione che è alla base della corea di Huntington, una malattia incurabile ed ereditaria che attacca il cervello causando movimenti incontrollati, disturbi emotivi e gravi problemi mentali. Nei pazienti malati, la presenza delle proteine della famiglia HDAC rende la patologia più aggressiva aumentando le mutazioni genetiche nelle cellule, e dunque probabilmente contribuendo alla gravità della malattia. I ricercatori hanno infatti osservato che ridurre l’espressione di questi enzimi poteva diminuire il rischio che si presentassero ulteriori alterazioni. “Si pensa che siano proprio le continue mutazioni che avvengono nei nuclei delle cellule cerebrali dei pazienti, le principali responsabili della progressione malattia”, ha spiegato Robert Lahue, autore principale dello studio. “La nostra ricerca dimostra che inibire le funzioni delle HDAC può rallentare il processo di mutazione e di conseguenza il peggioramento dei sintomi”.  
Lavorare sugli inibitori di questi enzimi, potrebbe dunque aiutare a curare la patologia.“Quella di Huntington è una malattia particolarmente crudele, che quando viene passata dai genitori ai figli spesso diventa più aggressiva o precoce”, ha continuato il ricercatore. “Con i moderni test genetici, i figli dei malati possono capire se hanno ereditato la modificazione genetica che causa la patologia, ma poi non gli resta che una vita in attesa che i suoi sintomi si sviluppino, di solito intorno ai quaranta anni”.
Lo sviluppo di farmaci in grado di contrastare la malattia è dunque una speranza non solo per i malati, ma anche per i loro figli. “Gli inibitori di HDAC sono ancora in via di sviluppo, testati nei primi studi clinici, dunque dobbiamo apsettare ancora delle conferme”, ha spiegato Lahue. “Ma questa ricerca ci dice che stiamo andando nella direzione giusta”. Anche perché – spiegano gli esperti – il tipo di mutazione che è alla base della corea di Huntington causa anche altre malattie, come la distrofia miotonica di tipo 1.
 
Laura Berardi

23 febbraio 2012
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