Tumore del colon-retto. Scoperto un gene ‘mordi e fuggi’ 

di Viola Rita

Una nuova mutazione genetica temporanea potrebbe essere alla base dello sviluppo della malattia. Il meccanismo è stato individuato dai ricercatori del Consiglio Nazionale delle Ricerche

04 DIC - Una mutazione transitoria in un gene che garantisce la corretta divisione cellulare potrebbe essere alla base dello sviluppo del processo tumorale nel cancro del colon-retto. Lo afferma uno studio condotto da un gruppo di ricerca dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica (IRGB) del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) e pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics. 

Lo studio odierno individua un nuovo potenziale meccanismo molecolare alla base della malattia: secondo i ricercatori, anche un’alterazione genetica temporanea, e non permanente, potrebbe dare origine al processo tumorale.
“Quando le cellule dell’intestino presentano mutazioni in specifici geni non vengono più regolate in maniera corretta e diventano tumorali. Oggi però la scienza fornisce una nuova ipotesi che potrebbe aiutare a comprendere l’origine del cancro all’intestino, uno dei più diffusi nelle popolazioni occidentali e in rapido incremento nei paesi in via di sviluppo”, spiega Antonio Musio, ricercatore dell’IRGB-CNR, che ha coordinato lo studio. “Mentre in genere nei tumori i geni vengono identificati perché presentano delle mutazioni permanenti, la nostra ricerca dimostra che non sempre i geni cancerogeni lasciano un’impronta stabile nel tempo”.  
Il risultato odierno mostra una variazione della frequenza delle mutazioni di SMC1A, un gene che garantisce la corretta divisione cellulare. 
“Analizzando adenomi precoci, fase precancerosa dello sviluppo del tumore colon-rettale, abbiamo identificato un’elevata frequenza di mutazioni nel gene SMC1A che garantisce la corretta divisione cellulare. Come conseguenza di ciò, le cellule presentano instabilità del genoma che promuove lo sviluppo tumorale”, ha spiegato Antonio Musio, ricercatore dell’IRGB-CNR, che ha coordinato lo studio. “La novità della ricerca sta nella dimostrazione che la frequenza di tali mutazioni diminuisce proprio nei carcinomi colon-rettali: contrariamente a quanto si è pensato sinora, basterebbe quindi una mutazione transitoria in geni importanti nella duplicazione del genoma per causare la trasformazione tumorale”.
In pratica, i ricercatori hanno mostrato come il numero di mutazioni di tale gene, SMC1A, diminuisca a partire dai primi stadi cancerosi agli stadi in cui la malattia del tumore colon-retto si è pienamente sviluppata; queste mutazioni, che conducono ad una instabilità a livello cromosomico, potrebbero giocare un ruolo nello sviluppo della malattia.
 
I ricercatori del Cnr hanno collaborato con Gabriella Fontanini (Dipartimento di patologia chirurgica, medica, molecolare e di area critica dell’Università degli studi di Pisa), Silvia Soddu (Istituto nazionale tumori Regina Elena di Roma) e Luigi Laghi (Istituto clinico humanitas di Rozzano). Lo studio è stato finanziato dall’Associazione italiana ricerca sul cancro (Airc) e dall’Istituto toscano tumori (Itt).
 
Viola Rita

04 dicembre 2014
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