Sindrome di Down. All’Ao di Perugia nasce il nuovo Centro specialistico “Polo Up” 

Il nuovo Centro specialistico ospedaliero “Polo Up” nasce anche dalla spinta delle associazioni di volontariato umbre ed è composto da un team multidisciplinare e multi professionale formato da specifiche figure di “case manager” per ogni epoca di vita della persona affetta da Trisomia 21 (T21). Sarà coordinato dal dott. Paolo Prontera, responsabile del Servizio di Genetica Medica e Malattie Rare ospedaliero.

22 MAR - Per celebrare la Giornata mondiale delle persone affette da Sindrome di Down che ricorre ogni 21 marzo, nella mattinata di ieri, presso la sala Montalcini del CREO, il dott. Giuseppe De Filippis, direttore generale dell’Azienda Ospedaliera di Perugia, ha illustrato, alla presenza delle Istituzioni e delle associazioni di volontariato, il nuovo Centro specialistico “Polo Up” per la presa in cura di persone con sindrome di Down che sarà coordinato dal dott. Paolo Prontera, responsabile del Servizio di Genetica Medica e Malattie Rare ospedaliero.

“Costituire presso l’Ospedale di Perugia un Polo, denominato “Polo UP” - ha sottolineato Giuseppe De Filippis - composto da un team multidisciplinare e multi professionale formato da specifiche figure di “case manager” per ogni epoca di vita della persona affetta da Trisomia 21 (T21) e che includa specialisti dedicati sulla base delle conoscenze della patologia, è l’obiettivo che ci siamo posti con questo nuovo progetto. Abbiamo definito un’organizzazione sanitaria che facilita l’accesso alla cura della persona con T21, dalla prima visita ai successivi controlli e trattamenti, prevedendo delle agende interne dedicata per agevolare i pazienti, i loro familiari e i medici e pediatri di libera scelta che li hanno in carico. Questo nuovo assetto organizzativo è composto da figure professionali in grado di mantenere il raccordo tra Ospedale-Territorio, che possano collaborare con la rete sociale, scolastica, familiare, dei servizi riabilitativi, dei servizi comunali e con le realtà associative di volontariato che operano in questo campo”, ha concluso De Filippis.
Il nuovo Centro specialistico ospedaliero “Polo Up” nasce anche dalla spinta delle associazioni di volontariato umbre quali, “Associazione Italiana Persone Down Ets-Aps – Sezione di Perugia”, “Uno in più Associazione Sindrome Down Corciano ETS”, “Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap Umbria ETS”, che lo hanno fortemente voluto e hanno partecipato alla pianificazione in stretta sinergia con la Direzione dell’Azienda Ospedaliera di Perugia.

Compito del dott. Paolo Prontera, medico genetista e coordinatore del Centro è stato quello di spiegare le caratteristiche cliniche e le complicanze della Trisomia 21 (T21) – sindrome di Down: “Le persone con Trisomia 21 sono accomunate da una caratteristica genetica che comporta disabilità intellettiva di grado variabile e li espone a maggior rischi di salute, - ha affermato Prontera - devono essere supportati da una organizzazione socio-sanitaria che deve mirare alla cura, alla prevenzione, al mantenimento di un buono stato di salute, tale da consentir loro di sviluppare al meglio le proprie potenzialità, per perseguire le proprie aspirazioni, individuali e sociali”.

“La T21, nota fin dalla metà del’800, è la più frequente causa di disabilità intellettiva di natura genetica al mondo”, ha proseguito Prontera. “Proprio in virtù della numerosità delle persone con T21, motivo per cui non rientra più tra le Malattie Rare ma tra quelle croniche (con codice di esenzione 065), e grazie all’osservazione sistematica svolta nei decenni della storia naturale delle persone con T21, è possibile oggi definire un quadro complessivo di presa in carico e di controlli da eseguirsi nel tempo, mirati a identificare tempestivamente patologie congenite, sensoriali, metaboliche e trattarle o prevenirle, secondo schemi di cura e linee guida consolidate. In Umbria non abbiamo un conteggio preciso delle persone in questa condizione, se ne stimano circa 400 e in Italia circa 38mila; uno dei compiti del Polo Up sarà anche quello di monitorare e produrre report precisi su tale sindrome”.

In rappresentanza delle associazioni ha preso la parola, Michele Lazzari, presidente della Associazione Italiana Persone Down – sez. Perugia, che ha sottolineato: “Queste Istituzioni sono state finalmente capaci di ascoltare le nostre legittime richieste, trascendendo dal mero aspetto numerico delle persone che rappresentiamo, per cercare di garantire ai cittadini con Sindrome di Down il diritto alla salute ed alla cura nella propria Regione, nel pieno rispetto dei principi sanciti dalla Convenzione Onu sui diritti delle persone con disabilità. Il nostro obiettivo è che il lavoro di organizzazione e gestione del Polo UP porti alla formalizzazione di un PDTA (Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale) perché questo servizio diventi a tutti gli effetti un diritto esigibile delle persone con Sindrome di Down nella nostra Regione; auspichiamo – continua - che il servizio venga progressivamente esteso anche alle persone con altri tipi di alterazioni genetiche che necessitano di una presa in carico sanitaria”.

Presente il Vice Sindaco del Comune di Perugia, Gianluca Tuteri, che ha ribadito: “Come i genitori vivono con timore la fragilità dei figli, una lotta quotidiana, proiezione della condizione del futuro dei propri figli, particolare e voglio ringraziare le associazioni per la pressione che hanno fatto alle istituzioni onore a tutte le mamme che hanno stimolato la nascita di questo nuovo punto di riferimento sanitario di alta specializzazione per il nostro territorio”.

Le conclusioni dell’evento sono state affidate a Paola Fioroni, Vice Presidente dell’Assemblea legislativa Regione Umbria e presidente dell’Osservatorio regionale per la condizione delle persone con disabilità, che ha detto: “Riteniamo questo un altro importante passo, dopo la creazione del Centro di Genetica Medica e Malattie Rare, per la presa in cura delle persone con disabilità genetica accertata e per garantire loro non solo percorsi integrati, appropriati e continuativi di assistenza socio-sanitaria, ma anche sostegni adeguati che consentano di poter realizzare il proprio progetto di vita individuale, sviluppando al massimo le proprie autonomie".

Per accedere al centro sarà sufficiente inviare una mail a poloup@ospedale.perugia.it oppure contattare il numero 075 5783555 (mercoledì ore 10.00 - 13.00).

22 marzo 2024
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