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Malattie rare. Approvati i Pdta per Poliposi Adenomatosa Familiare e Acalasia

L’incidenza di casi di Poliposi Adenomatosa Familiare in FVG è pari a 1:7000 nati (70 casi dal 2013-2019). Per quanto riguarda l’Acalasia, si registra un tasso grezzo di 24 casi ogni 100.000 abitanti (al 2019 si contano 295 pazienti). Scarpa: “Nel 2019, in Fvg, ogni ospedale ed ogni medico lavorava per conto proprio. A distanza di quasi tre anni ogni singola struttura ospedaliera è in comunicazione con tutti i componenti della rete”

04 OTT - La Rete per le Malattie Rare del Friuli Venezia Giulia nasce nel 2016 con delibera regionale 1968. A distanza di 5 anni, su circa un totale di 1 milione cento mila abitanti, gli ammalati di patologie rare sono stimati essere il 3-5% della popolazione, di cui circa il 50% risulta iscritto nel registro regionale delle malattie rare. La Rete Regionale per le Malattie Rare è uno strumento essenziale per rispondere alla domanda di salute dei pazienti, ed è fondamentale poter contare su una rete multidisciplinare.

“Nel 2019 quando sono arrivato a coordinare le malattie rare in Regione - spiega il prof. Maurizio Scarpa, Direttore del Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare – ogni ospedale ed ogni medico lavorava per conto proprio. A distanza di quasi tre anni, ogni singola struttura ospedaliera è in comunicazione con tutti i componenti della rete e siamo riusciti a convogliare tutti i dati all’interno del registro regionale che oggi censisce oltre 12.500 pazienti sui 25-30.000 stimati. Oggi come oggi, chi fa uno studio epidemiologico in Regione FVG ha dei dati su cui basarsi, ma parecchio rimane ancora da fare; è probabile che ci siano ancora molti pazienti non diagnosticati in Regione. La Rete Malattie Rare del FVG è l’unica rete in Italia  basata su organi e sistemi e non su singole malattie”.


“Dalla rete primaria – continua il prof. Scarpa - si sono successivamente create altre sottoreti in grado di censire il numero di tutte le malattie rare e che ha permesso, anche in tempo di Covid, di vaccinare i pazienti cosiddetti fragili in tutta sicurezza. L’altra seconda cosa importante fatta in questo periodo, è stato quello di produrre i primi due PDTA (Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali) regionali”.

Il PDTA si prefigge l’obiettivo di uniformare la presa in carico in modo che ogni paziente, indipendentemente dal luogo di residenza, dallo stato socio-economico ecc.. abbia lo stesso percorso e trattamento in piena equità di accesso alle cure sapendo a chi rivolgersi. Con i PDTA si contestualizzano, nella realtà locale, linee guida nazionali ed internazionali, secondo criteri di appropriatezza sia clinica che organizzativa, creando così integrazione tra strutture/professionisti e continuità assistenziale, tra ospedale e territorio, favorendo la diagnosi precoce anche attraverso il coinvolgimento dei Medici di Medicina Generale (MMG).

In Friuli Venezia Giulia sono due o PDTA recentemente prodotti nel campo delle malattie rare, riguardano la Poliposi Adenomatosa Familiare e l’Acalasia.

“La Poliposi Adenomatosa Familiare è una malattia rara che si trasmette geneticamente – spiega il dott. Renato Cannizzaro, coordinatore del gruppo di lavoro – perciò quando un genitore è affetto la trasmette al 50% al proprio figlio, generando successivamente il tumore. La malattia si evolve già in età adolescenziale con la presenza nel colon di polipi che, in età di adulta, portano il cancro al colon. L’incidenza di questa malattia è di 1:7000 nati e in FVG dal 2013-2019 se ne sono registrati 70 casi. Il nostro PDTA ha la funzione di prevenzione in età pediatrica ma anche di cura in centri specializzati quando si verifica la malattia. Il PDTA aiuta il paziente nell’evitare un’enorme perdita di tempo a cercare lo specialista che lo curi e poi al verificarsi della malattia il paziente viene curato secondo delle linee guida da seguire nel contesto locale”.

“L'Acalasia è un disturbo neurogeno della motilità esofagea - spiga la dott.ssa Debora Berretti, coordinatrice del gruppo di lavoro – che si manifesta a qualsiasi età, ma ha il suo picco di  incidenza tra i 30 e 60 anni di età, senza differenze di sesso e razza.  I sintomi sono rappresentati da disfagia (difficoltà al passaggio del cibo), solitamente sia per i liquidi che per i solidi e dal rigurgito di cibo non digerito, fino a non permettere di mangiare. In FVG nel 2019, secondo l'ultima stima, si contano 295 pazienti per un tasso grezzo di 24 casi ogni 100.000 abitanti. L'Acalasia è una malattia rara e allo stesso tempo molto complessa che richiede competenze professionali e tecnologiche particolari che non possono essere presenti in tutta la regione; ecco che un paziente, quando ha una diagnosi o sospetta diagnosi, entra in un percorso definito concentrando gli accertamenti diagnostici e le terapie presso alcuni centri specializzati. L’obbiettivo della rete è quello di omogeneizzare il percorso di cure fra più attori specialisti (gastroenterologo,  radiologo, chirurgo, farmacista), unificandone i comportamenti. Non si verificherà più in questo modo che un paziente a Trieste venga curato in un modo ed a Udine in un altro ”.

Per Scarpa “questi due documenti sono solo il primo esempio concreto della validità di far lavorare in rete i professionisti impegnati nella diagnosi e cura di queste malattie rare. Una collaborazione che si avvale della diretta esperienza delle associazioni dei pazienti, coinvolti attivamente in tutte le fasi del lavoro. Abbiamo infatti creato, una Rete Regionale delle Associazioni dei Pazienti per individuare e lavorare su necessità trasversali e comuni tra diverse malattie. Tanti sono i PDTA in produzione, e tanti sono i progetti che pensano al futuro delle malattie rare. Per il 2022, abbiamo in programma eventi per aumentare la conoscenza delle malattie rare tra i medici e nel territorio, oltre che programmi per testare farmaci innovativi anche nella nostra Regione. L´Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale a Udine sta infatti completando, coordinati dall’Ufficio Ricerca e Sviluppo, la documentazione che le consentirà di effettuare studi clinici di Fase I, attualmente fattibili solo all’estero”, conclude il Direttore del Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare.

Endrius Salvalaggio

04 ottobre 2021
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