Alzheimer e malattie autoimmuni. In comune molti geni

di Larry Hand

Esiste una sovrapposizione genetica tra l’Alzheimer e le malattie immuno-mediate. Un fatto che, secondo i ricercatori, suggerisce come alla base della malattia neurodegenerativa ci siano i processi del sistema immunitario. È quanto emerge da uno studio pubblicato sulla rivista scientifica JAMA Neurology. “È il primo passo verso l’identificazione di quegli aspetti biologici, che potrebbero essere la chiave per futuri interventi terapeutici nella cura dell’Alzheimer”.

22 APR - (Reuters Health) - Esiste una sovrapposizione genetica tra l’Alzheimer e le malattie immuno-mediate. “Il nostro studio mostra che esistono dei fattori di rischio genetici alla base dell’Alzheimer, comuni a quelli legati alle malattie autoimmuni; questo ci fa capire come i processi del sistema immunitario potrebbero essere direttamente correlati all’Alzheimer e al suo evolvere, come fosse un effetto secondario della malattia”, ha commentato Jennifer Yokoyama, medico presso l’Università della California a San Francisco, e autrice dello studio pubblicato su JAMA Neurology. “Ciò non significa – aggiunge Yokoyama – che i pazienti con patologie autoimmuni svilupperanno l’Alzheimer, ma suggerisce come questi dati biologici sovrapponibili possano suggerire la presenza di una o dell’altra malattia”.
 
Lo studio
L’equipe guidata da Yokoyama ha condotto lo studio epidemiologico genetico associando l’intero genoma disponibile da altri studi condotti sulla sovrapposizione genetica esistente tra l’Alzheimer il morbo di Chron, la colite ulcerosa, l’artrite reumatoide, il diabete di tipo1, la celiachia e la psoriasi, basandosi su un campione di oltre 100.000 persone. Il risultato è stato che 8 polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) sono strettamente associabili ad entrambe le patologie oggetto dello studio.Uno di questi ,SNP, vicino il gene HLA-DRB5, ha evidenziato un aumentato rischio sia per l’Alzheimer che per la psoriasi. Un altro, legato al gene IPMK, ha invece una correlazione con il morbo di Chron. Entrambi questi polimorfismi evidenziano degli effetti allelici tra l’Azlheimer e le malattie immuno-mediate e sono associabili con la formazione di grovigli neurofibrillari più grandi.
Secondo il team di ricercatori “geni come l’HLA e l’IPMK, legati alle funzioni immunitarie e infiammatorie, sono in grado di influenzare la patogenesi e la progressione dell’Alzheimer”.
 
I commenti
In un editoriale di commento allo studio, il dottor Huntington Potter, medico presso il Rocky Mountain Alzheimer’s Disease Center, dell’Università di Colorado Anschutz Medical Center (Aurora), spiega come questo studio fornisca “un progresso importante dal punto di vista intellettuale e tecnologico” nella comprensione dell’Alzheimer e della sua correlazione con il sistema immunitario. “Il documento porta alla luce due scoperte forndamentali. La prima è che ora abbiamo un approccio tecnologico definito per la comparazione statistica dei fattori di rischio genetici, allelici e degli SNP tra l’Alzheimer e altre patologie. La seconda – conclude Potter – è che le malattie auto-immuni, unitamente agli stati infiammatori che le accompagnano, sono state geneticamente legate come categoria all’Alzheimer. Un fatto che potrebbe suggerire nuovi approcci nella comprensione della patogenesi e della progessione della malattia neurodegenerativa e quindi anche nuovi approcci terapeutici”.

Fonte: JAMA Neurology
 
Larry Hand
 
(Versione italiana Quotidiano Sanità/Popular Science)

22 aprile 2016
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