Malattie rare. Giani: “Importante fare rete e investire in ricerca con il Pnrr”

Il presidente conferma l’impegno della Giunta nei confronti delle malattie rare e dei bisogni dei pazienti che ne sono affetti e di chi gli è accanto. Bezzini: “La numerosa presenza dei nostri centri nelle reti europee dei centri di eccellenza attraverso ben 39 strutture specialistiche non è solo motivo di orgoglio, ma occasione di sviluppo da supportare”.

24 FEB - "Sul piano della ricerca si aprono sette linee di finanziamento con il Pnrr” e l’impegno della Toscana in questo senso “non si limiterà alle patologie oggi legate al Covid. Il tema delle malattie rare sarà un capitolo importante”. Lo ha detto il presidente della Regione Eugenio Giani intervenendo, negli scorsi giorni, al webinar “Accrescere la consapevolezza e promuovere l'innovazione per le malattie rare”, organizzato dalla Regione Toscana in occasione della Giornata mondiale della malattie rare, che ricorre il 28 febbraio, con l'obiettivo di condividere buone prassi, stimoli e opportunità per migliorare l'offerta assistenziale e le connessioni di rete, utili a favorire i percorsi, la ricerca e i contributi di tutti i soggetti (istituzioni, medici, associazioni e pazienti) interessati alle malattie rare.

“Questa iniziativa è l’occasione per sottolineare l’impegno congiunto ad assicurare risposte e interventi a supporto dei percorsi e delle azioni di rete - sono state le parole presidente Giani rilanciate in una nota diramata dalla Regione  -. La rete toscana si è recentemente riorganizzata intorno a Centri di coordinamento regionale, ispirati al modello europeo delle Ern e con nuovi organismi di governance, per intervenire in maniera più appropriata in un ambito così complesso ed eterogeneo come quello delle malattie rare dove la diagnosi precoce, gli screening, la tempestiva presa in carico del paziente e la scoperta di nuove terapie possono cambiare radicalmente la storia naturale di queste malattie. Continueremo a investire in questo ambito nella consapevolezza che momenti di condivisione come questi sono decisamente funzionali alla valutazione della qualità della ricerca, delle strategie scientifiche e dei relativi piani di attuazione".
“Gli interventi, che abbiamo supportato in questi anni, vanno in questa direzione - ha affermato l’assessore regionale al diritto alla salute Simone Bezzini -. Mi riferisco alle politiche per lo screening neonatale, alla riorganizzazione in corso della rete delle malattie rare, al sostegno in qualità di agenzia finanziatrice alla partecipazione alle call europee su programmi per la ricerca come Ejp ed Erapermed, al supporto al Registro toscano malattie rare come anche al Centro di ascolto regionale. Il fermento, la disponibilità e la preparazione della nostra rete sono rilevabili anche dai dati di attività del nostro registro e dal fatto che il 34% della casistica proviene da fuori regione così come dal numero di abstract di progetti innovativi, inviati alla nostra attenzione e pubblicati sul sito dedicato alla rete: oltre 40 in due settimane. Continueremo a raccoglierli, pubblicarli e a metterli a disposizione di tutta la rete, per farne tesoro per i nostri prossimi interventi".

"Anche la numerosa presenza dei nostri centri nelle reti europee dei centri di eccellenza attraverso ben 39 strutture specialistiche, selezionate in due successive call - ha proseguito Bezzini - non è solo motivo di orgoglio, ma occasione di sviluppo da supportare. Certamente dovremo lavorare per capire come è possibile integrare nel nostro sistema alcune modalità di condivisione di raccomandazioni, linee guida, indicatori fino alla gestione a distanza di casi complessi. Aver strutturato la nostra rete con riferimento alle reti dei centri Ern ci facilita, anche se abbiamo ancora molto da fare”.

Dall’assessore un grazie “alle responsabili della rete regionale delle malattie rare Cecilia Berni e Cristina Scaletti e a ciascun professionista che ha aderito a questa giornata, per offrirci il proprio contributo sulla base di un’esperienza di livello nazionale e internazionale: dai membri dell’Advisory board regionale per le malattie rare ai 3 coordinatori italiani di reti Erns tra le 24 approvate a livello europeo, alla responsabile del Centro nazionale malattie rare. Ringrazio anche le presidenti del Forum delle associazioni toscane e di Uniamo Federazione nazionale e tutti gli altri relatori, che contribuiscono ad accrescere la consapevolezza e a promuovere l’innovazione,  a supporto delle istituzioni. Quando parliamo di innovazione dobbiamo certamente far riferimento alla ricerca clinica, ma anche ai programmi di screening per offrire opportunità di diagnosi precoce e a innovazioni organizzative, che consentano tempestività di presa in carico anche a distanza e facilità di accesso ai percorsi”.

“Come ogni anno la giornata delle malattie rare ci consente di confrontarci su quanto ancora possiamo fare per supportare la rete delle malattie rare in Toscana e su come rafforzare, grazie a un lavoro di rete, la nostra capacità di dare risposte integrate ai bisogni sanitari e sociali, che prendano complessivamente in cura le persone - ha aggiunto l’assessora alle politiche sociali Serena Spinelli -. Questo seminario è una preziosa opportunità di condivisione e di stimoli, che dobbiamo cogliere. Sono lo scambio e il confronto che, infatti, hanno consentito negli anni di far crescere il sistema regionale per le malattie rare, riconoscendo la necessità di operare in un’ottica di miglioramento continuo, dal punto di vista non solo dell'assistenza, ma anche del riconoscimento dei diritti, dell'inclusione e dell'autonomia. Il sistema regionale è sempre rimasto aperto all’ascolto, per raccogliere idee e proposte, ma anche per segnalazioni di bisogni e di richieste di supporto, grazie anche al Centro di ascolto per le malattie rare regionale, che si occupa di orientamento e informazione sui percorsi di diagnosi e cura, sostiene pazienti e familiari, anche nel superamento di difficoltà di tipo assistenziale, psicologico e sociale, attraverso una fitta e dinamica rete di contatti con i servizi ospedalieri e territoriali”.

L’ascolto attivo dell’utenza da parte degli operatori (psicologi psicoterapeuti formati), che rispondono al numero verde regionale 800880101, aiuta infatti a trovare soluzioni ad hoc alle problematiche incontrate da pazienti e familiari. Anche nel periodo fortemente condizionato dalla pandemia da Covid-19, che ha ostacolato l’accesso ai servizi dedicati, il Centro di ascolto per le malattie rare regionale (Care), nato nel 2012, ha continuato a portare avanti la sua attività: 2150 contatti con l’utenza, 1000 richieste risolte grazie anche alla collaborazione con la rete dei referenti aziendali e dei centri per le malattie rare.

Inoltre, puntando sulla messa in rete dei servizi e prendendo spunto dall’esperienza maturata dal Care, la Regione Toscana ha attivato nel 2021 il Centro di ascolto per il caregiver familiare, il nuovo servizio di orientamento e supporto psicologico telefonico, rivolto ai caregivers per prevenire le conseguenze del burn-out e contrastare le possibili condizioni di isolamento, che spesso si verificano nei contesti familiari.

24 febbraio 2022
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