Università di Padova. Al via al progetto sulle cardiomiopatie aritmogena   

Colpisce 1 persona su 5mila, in molti casi con conseguenze fatali. L’università di Padova, insieme all’ateneo di Utrecht e di Maastricht, prende preso parte al progetto Impact, che confronterà attraverso l’IA i dati clinici e molecolari dei pazienti con cardiomiopatia aritmogena provenienti da un registro con quelli provenienti da analisi strutturali e funzionali. Rampazzo: “La comparazione ci aiuterà a identificare nuovi target terapeutici e a comprendere il ruolo di alterazioni genetiche nello sviluppo e progressione della malattia”.

di Endrius Salvalaggio 
05 DIC - Il progetto Impact è uno studio coordinato scientificamente dalla professoressa Alessandra Rampazzo del dipartimento di Biologia dell’Università di Padova che ha lo scopo di analizzare le cause delle morti improvvise dovute alla cardiomiopatia aritmogena.

Da studi precedenti svolti dall’ateneo patavino si è arrivati alla conclusione che una delle cause più frequenti di morte improvvisa degli atleti è proprio la cardiomiopatia aritmogena, una malattia genetica degenerativa, che presenta un’incidenza di 1 su 5000 individui e che per tale motivo può essere considerata una malattia cardiovascolare di grande rilevanza. Ad oggi non esiste una cura per la cardiomiopatia aritmogena; si possono solo cercare di ridurre e controllare i sintomi, trattando i pazienti con farmaci antiaritmici o, nelle forme più gravi, impiantando un defibrillatore che per queste persone è un salva vita.

“Si tratta di una malattia subdola, con segni poco evidenti soprattutto nelle fasi iniziali e quindi difficili da individuare – spiega la professoressa Alessandra Rampazzo, che da molti anni si occupa dello studio della genetica molecolare della cardiomiopatia aritmogena – ma quando si manifesta, purtroppo può portare anche all’insorgenza di aritmie fatali, rappresentando per quell’individuo il primo e anche l’ultimo segno della malattia”.
Il progetto Impact si propone di confrontare e analizzare attraverso l’intelligenza artificiale i dati clinici e molecolari di pazienti con cardiomiopatia aritmogena provenienti da un registro con quelli provenienti da analisi strutturali e funzionali in microtessuti cardiaci tridimensionali, allo scopo di identificare dei bersagli terapeutici.

“Queste comparazioni ci aiuteranno ad identificare nuovi target terapeutici – continua la professoressa Rampazzo – e a comprendere il ruolo di alterazioni genetiche nello sviluppo e progressione della malattia. Infatti, molte delle alterazioni genetiche identificate nel Dna dei pazienti affetti sono di significato incerto e non ancora direttamente correlati alla patologia, e quindi di utilità limitata sia per i genetisti che per i medici Si tratta di un progetto innovativo e multidisciplinare, che coinvolge numerosi partner europei che appartengono a istituzioni accademiche come l’ateneo di Utrecht e di Maastricht”.

“Il segno istopatologico caratterizzante della cardiomiopatia aritmogena è la sostituzione fibroadiposa del miocardio che pregiudica il funzionamento del muscolo cardiaco portando all’insorgenza di aritmie ventricolari. Ad oggi non è disponibile alcuna terapia - specifica l’esperta - per prevenire o almeno rallentare le progressive modificazioni del tessuto cardiaco.

“La scoperta di nuovi bersagli terapeutici e la comprensione dei meccanismi patogenetici sottostanti non solo potrebbero portare a nuove terapie per la cardiomiopatia aritmogena, ma potrebbero aprire la strada ad una migliore gestione clinica della malattia e a un miglioramento della qualità di vita dei pazienti”, conclude la professoressa Rampazzo.

Endrius Salvalaggio

05 dicembre 2023
© Riproduzione riservata