Gestire le complessità dei tumori rari: l’esperienza e le nuove iniziative dell’Istituto Regina Elena

Un Tumore Raro per definizione è un tumore che colpisce meno di 6 persone su 100.000. Avere una diagnosi così “rara” può incidere sulla prognosi se ci si affida alle “giuste” mani. L’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena – IRE rappresenta da almeno due decenni un punto di riferimento a livello nazionale e internazionale per i tumori rari e gli IFO, che comprendono i 2 IRCCS Regina Elena e San Gallicano dal 2017 sono uno degli oltre 70 centri di EURACAN che è la rete europea di riferimento per i tumori rari solidi dell’adulto.
 
I Tumori Rari sono raggruppati in 10 domini di patologia e, in base ai volumi di pazienti trattati e alle procedure effettuate nel tempo, gli IFO sono stati riconosciuti come centro di eccellenza e di riferimento nell’ambito della rete europea per ben 8 di essi: sarcomi dei tessuti molli e ossei, neoplasie rare del tratto genito-urinario maschile, tumori neuroendocrini, tumori rari del tratto gastro-intestinale, tumori rari endocrini, tumori rari del torace, tumori rari della cute e melanoma oculare, tumori cerebrali, sebbene siano presenti gruppi multidisciplinari in grado di trattare i Tumori Rari di ogni origine anatomica. Una capillare registrazione prospettica di tutti i nuovi casi di Tumori Rari, valutati presso il nostro Istituto a partire dal 1° gennaio 2018, ha permesso di quantificare circa 3.200 casi.
 
A partire dal dicembre 2020, in un momento di emergenza pandemica, per facilitare un contatto con l’Istituto e una possibilità di valutazione di presa in carico senza accedere fisicamente, è stato attivato uno sportello dedicato al pubblico, da contattare via telefono o via email ([email protected]), al fine di fornire informazioni sui Tumori e Malattie Rare e inserire tempestivamente i pazienti negli appositi percorsi diagnostico-terapeutici. Snodo fondamentale per la corretta gestione dei Tumori Rari è infatti il corretto inquadramento diagnostico-terapeutico guidato da team multidisciplinari specialistici di cui gli IFO sono dotati ormai da decenni.
 
L’ampia dotazione di moderne tecniche di imaging come TC ad alta risoluzione, RMN con tecniche funzionali, PET/TC, e, recentemente, la TC intraoperatoria e l’arricchimento della diagnostica anatomo-patologica con le tecniche di biologia molecolare permettono di arrivare alla giusta diagnosi dello specifico Tumore Raro, pre-requisito per garantitre il trattamento più “personalizzato” e più efficace possibile, sia chirurgico/radioterapico che con terapie farmacologiche. Presso l’IRE vi è inoltre la possibilità di entrare in studi clinici specifici sia nazionali che internazionali, compresi gli studi di fase 1 con nuovi farmaci, opportunità importante soprattutto nel capo dei Tumori Rari spesso carenti di studi dedicati. I nostri ricercatori inoltre possono condurre studi specifici sui meccanismi di formazione di questi tumori e sulla individuazione di possibili bersagli terapeutici per alcune classi di Tumori Rari grazie alla presenza di una biobanca di tessuti tumorali e sieri.

L’IRE è inoltre, all’avanguardia per quanto riguarda la possibilità di caratterizzare i Tumori Rari dal punto di vista del loro assetto genomico grazie a tecniche sofisticate come ad esempio la NGS-Next Generation Sequencing condotta su materiale prelevato in corso di biopsia/atti chirurgici o su sangue (biopsia liquida), utili sia per conferma della diagnosi isto-patologica che per cercare alterazioni molecolari nei confronti delle quali utilizzare farmaci specifici.
 
Questa accurata caratterizzazione “biologica” dei Tumori Rari e la discussione nell’ambito del Molecular Tumour Board è un’altra delle possibilità che viene offerta ai nostri pazienti con Tumori Rari soprattutto nei casi in cui sono falliti i trattamenti standard o nei casi orfani di trattamenti specifici. Infine, l’Istituto Regina Elena è stato recentemente designato dal Ministero della Salute come Competent Authority per la Join Action Strengthening eHealth sulla telemedicina in oncologia e pertanto sono in fase di perfezionamento vari progetti di tele-consulto e tele-collaborazione per permettere ai pazienti con Tumori Rari un sempre più facile collegamento con l’Istituto.
 
Virginia Ferraresi
Oncologa responsabile UOSD Sarcomi e Tumori Rari
 
Gennaro Ciliberto
Direttore Scientifico Istituto Nazionale Tumori Regina Elena-IRCCS Roma