Malattie genetiche NBIA. Bambini: un nuovo gene le causa. In aiuto un integratore alimentare

Un gene, finora sconosciuto, può causare nei più piccoli gravi malattie neurologiche di origine genetica, chiamate NBIA. Ma c’è di più: un integratore alimentare, già approvato in USA, è efficace contro la progressione di una delle forme di queste malattie. Ad effettuare queste due scoperte è stato l’Istituto Neurologico “Carlo Besta”, che ha pubblicato i risultati dei due studi sulle riviste Brain e The American Journal of Human Genetics.
Gli studi sono stati supportati da Telethon e dal Settimo programma quadro per la ricerca dell’Unione Europea.
“Si tratta di importanti passi in avanti nella conoscenza di queste gravi malattie e nell’elaborazione di una cura. È importante, tuttavia, precisare che si tratta ancora, di esperimenti di laboratorio e che per arrivare a un’applicazione nella pratica clinica saranno necessari alcuni anni”, ha sottolineato Valeria Tiranti, ricercatrice dell’Istituto Neurologico Besta e coordinatrice di entrambi gli studi.
 
Le NBIA sono patologie molto gravi, caratterizzate da un anomalo accumulo di ferro nel cervello. Nei bambini, oltre ad invalidanti difficoltà di alimentarsi in modo normale, esse causano problemi di movimento tali che nel giro di pochi anni i piccoli non possano più camminare.
Fino ad oggi, sono state identificati nove geni responsabili delle malattie NBIA, ma nel 30% dei casi l’alterazione che le causa rimane sconosciuta, impedendo così di avere una diagnosi.
La più diffusa forma di NBIA è causata da un’alterazione del gene PANK2. Tale gene è coinvolto nella produzione del coenzima A, un fattore cruciale per il metabolismo cellulare in generale e per quello dei grassi in particolare; la produzione di tale coenzima nei pazienti NBIA risulta alterata.
Ma oggi, i ricercatori hanno identificato un nuovo gene, denominato COASY, che è responsabile della produzione di coenzima A. La scoperta è frutto di un progetto, in collaborazione con l’Istituto di Genetica Umana di Monaco di Baviera, basato sul sequenziamento della parte codificante del DNA (Esoma) di pazienti con NBIA ancora senza una diagnosi genetica.

Si tratta di un passo in avanti importante perché si rafforza la convinzione dell’importanza del ruolo del coenzima A nell’insorgere di queste patologie, come sottolineano i ricercatori. Il prossimo step consiste nell’indagare come un’alterata sintesi di questo coenzima possa determinare sindromi neurodegenerative accompagnate da accumulo di ferro in regioni specifiche del cervello.
E anche la dieta potrebbe giocare un ruolo importante nella progressione della malattia. I ricercatori hanno dimostrato che somministrando la pantetina, una sostanza coinvolta nella sintesi del coenzima A, si osservava nei modelli murini una reversione dei segni clinici, un recupero della normale attività motoria e una sostanziale riduzione della neurodegenerazione. Il nuovo approccio suggerisce, inoltre, che la modulazione della dieta, assieme ad un background genetico particolare, possa giocare un ruolo cruciale nella manifestazione e progressione di malattia. I ricercatori sottolineano che la pantetina è una sostanza già approvata dalla Food and Drug Administration (FDA) americana come integratore alimentare e quindi già utilizzabile sull’uomo.
 
Viola Rita