Nefrologia. Identificate specifiche mutazioni genetiche rare. Sono loro le responsabili dello sviluppo della malattia di Berger

"Uno studio genetico effettuato su famiglie di pazienti affetti da glomerulonefrite a depositi renali di immunoglobulina A (definita anche IgA Nefropatia) ha identificato 24 mutazioni rare all'interno di geni che formano un’unica rete funzionale in cui è presente il gene del recettore dei corticosteroidi. Pertanto, per la prima volta, si comprende l'importanza  dei corticosteroidi come terapia d'elezione per l'IgA Nefropatia". Questi alcuni dei risultati ottenuti dal gruppo di studio della Fondazione Schena, centro di ricerca per le malattie renali, che sono stati pubblicati nella rivista "Journal of Internal Medicine" . Questo studio, per la prima volta, identifica la presenza di specifiche mutazioni genetiche rare responsabili dello sviluppo della malattia.
 
La dottoressa Sharon Natasha Cox, la prima autrice dell'articolo, ha collegato le mutazioni rare in un'unica rete funzionale (network) evidenziando la loro capacità di collegarsi con il recettore dei corticosteroidi. Il nefrologo Prof Francesco Paolo Schena ha sottolineato che lo studio non solo fornisce una ulteriore evidenza dell'efficienza della terapia corticosteroidea nella IgA Nefropatia ma suggerisce anche una serie di altri farmaci che potrebbero essere impiegati per una terapia sempre più personalizzata. 

“Questa malattia può manifestarsi – si legge in una nota –  in maniera evidente  con la comparsa massiccia di sangue nelle urine (macro-ematuria) in occasione di episodi infettivi delle alte vie respiratorie (tonsilliti, faringiti, bronchiti ecc) o presentarsi in maniera asintomatica ed essere diagnosticata solo in occasione dell'esame delle urine con la presenza  di quantità microscopiche di sangue (micro-ematuria) e proteine (proteinuria). L'esordio  subdolo della malattia può portare alla diagnosi tardiva dell'insufficienza renale cronica ed  in questi casi la possibilità di un successo terapeutico dei corticosteroidi è molto ridotto”.

“I risultati di questo studio – prosegue – forniscono una informazione scientifica importante perché questa malattia è la nefrite più frequente nel mondo con variazioni che oscillano dal 30% al 50% di tutti i pazienti sottoposti a biopsia renale. È una malattia che colpisce in particolare bambini e giovani adulti e se non tempestivamente curata può portare ad insufficienza renale che richiede terapie sostitutive come la dialisi o il trapianto renale. Un aspetto sociale importante perché questi giovani non sono più idonei al lavoro”.