Convegno su cure “appropriate” per le malattie croniche e rare

L'Organizzazione Mondiale della Sanità  stima che esistano dalle 6000 alle 8000 differenti malattie rare e che circa il 10% della popolazione mondiale ne sia affetto. Per malattia rara si intende una patologia che colpisce meno di 5 persone su 10.000 nella Comunità Europea.
Ad oggi sono 32.189 i casi censiti dal Registro regionale Piemonte e Valle d’Aosta delle malattie rare nei 12 anni dalla sua istituzione.

Il Piemonte è da sempre all’avanguardia a livello nazionale sul fronte delle malattie rare, con l’allargamento delle esenzioni fin dal 2005 e la presenza- in molte reti europee di riferimento- di ospedali come il San Luigi Gonzaga di Orbassano, il Giovanni Bosco e la Città della Salute di Torino.

I temi dell’appropriatezza e della sostenibilità della cura delle malattie rare e croniche saranno affrontati nel corso della 21ma edizione del convegno su Patologia Immune e Malattie Orfane (25-27 gennaio) organizzato dal CMID – Centro di ricerche di immunopatologia e documentazione su malattie rare- e dalla Struttura complessa universitaria di Nefrologia e Dialisi del Giovanni Bosco (ASL Città di Torino), entrambi diretti dal professor Dario Roccatello.

È passato quasi un anno dall’avvio delle attività delle Reti Europee di Riferimento, network internazionali che riuniscono i centri di eccellenza che seguono i pazienti affetti da gruppi omogenei di malattie rare ed è finalmente iniziata l’attuazione del decreto sui livelli essenziali di assistenza (LEA) che rivede le esenzioni dalla partecipazione alle spese sanitarie per i pazienti affetti da malattia rara.

Tutte le attività svolte in questi ambiti- a livello regionale, nazionale ed europeo- hanno come obiettivo aumentare l’appropriatezza per fornire ai pazienti le migliori cure disponibili e rendere sostenibile il mantenimento di un sistema sanitario pubblico e universale come quello creato 40 anni fa in Italia, considerato ancora fra i primi 3 al mondo per efficienza della spesa.

Anche quest’anno il congresso unisce le tre anime del gruppo coordinato dal professor Roccatello, gruppo al quale di recente è stato conferita dall’Università di Torino la denominazione di Centro di eccellenza per le malattie nefrologiche, reumatologiche e rare.

Le malattie rare saranno affrontate già durante la prima giornata nel corso di una sessione dedicata alle Reti europee di riferimento con la presenza, fra gli altri della dottoressa Domenica Taruscio (Centro nazionale malattie rare), del professor Ezio Ghigo (già direttore della Scuola di Medicina di Torino) e di numerosi coordinatori delle reti europee di riferimento.

Altre sessioni saranno dedicate alle patologie da accumulo lisosomiale, rare malattie degenerative oggi curabili con farmaci ad altissimo costo che richiedono un approccio multidisciplinare per una presa in carico appropriata e sostenibile, al linfedema primitivo con una particolare attenzione all’autocura ed all’empowerment del paziente, alla sindrome da anticorpi antifosfolipidi una rara patologia ematologica che colpisce soprattutto le giovani donne con un rischio aumentato di ischemie e di aborti, ed alle patologie rare odontoiatriche.

Le malattie reumatologiche verranno affrontate nella giornata del 25 gennaio nel corso di una sessione dedicata alle terapie innovative ed al ruolo dei fattori di rischio ambientale e farmacologico.

Gli aspetti nefrologici saranno trattati in due sessioni, la prima che si terrà il 25 gennaio sarà dedicata alla domiciliazione delle terapie dialitiche: un approccio che vede nella nefrologia dell’Ospedale Giovanni Bosco una dei principali Centri coinvolti in Italia, e che permette di associare ad un risparmio economico per il sistema sanitario nazionale una miglior qualità di vita per i pazienti. La seconda sessione si terrà il 26 gennaio e sarà dedicata all’onconefrologia, una branca in evoluzione. L’empowerment dei pazienti sarà oggetto di due sessioni sull'esercizio fisico (progetto fitwalking, rene e malattie reumatiche) e sull'autocura del linfedema.

La giornata di sabato 27 gennaio sarà invece dedicata alla medicina basata sulle prove ed allo sviluppo di linee guida per il trattamento della nefrite lupica e delle vasculiti ANCA associate, un progetto in cui il professor Roccatello, il CMID e la struttura di Nefrologia e dialisi dell’Ospedale Giovanni Bosco risultano leader mondiali.

Dieci anni fa un piccolo gruppo di ingegneri di Google ha iniziato a sviluppare un sistema per utilizzare i dati provenienti dalle ricerche effettuate sul motore di ricerca per stimare l’incidenza dell’influenza, dando così origine ad una nuova branca dell’epidemiologia chiamata Infodemiology: i ricercatori del CMID hanno applicato queste metodiche allo studio di alcune patologie rare immunologiche producendo dei risultati che verranno illustrati nel corso di una specifica sessione del convegno.