Autismo. Il punto sulle criticità e le potenzialità della ricerca

L’intelligenza artificiale per individuare le cause dell’autismo. Governare le complesse connessioni tra i vari fattori che determinano l’insorgere dei disturbi dello spettro autistico e così prevenire la mutazione del microbioma dove si determina il cambiamento. Il ruolo fondamentale delle condizioni ambientali, quello dei nuovi farmaci, la risorsa di Nida-il network nazionale clinico e di ricerca sull’autismo realizzato dall’Istituto superiore di sanità (Iss), la medicina di precisione, la carenza drammatica di formazione. E il ruolo dell’inquinamento ambientale nell’insorgenza dei disturbi del neurosviluppo.

Tutti questi temi sono stati affrontati nel corso del convegno nazionale “Autismo e ricerca scientifica, a che punto siamo?” Promosso l’8 giugno dall’Angsa, Associazione Nazionale Genitori Persone con Autismo, con la partecipazione di numerosi medici, ricercatori ed esperti.

Il convegno è stato un viaggio sulle scie della ricerca più avanzata e dei problemi che ne frenano lo sviluppo nel nostro paese in materia di autismo. “E’ stato un momento di confronto e conoscenza a tutto campo, molto intenso e che ha fornito alla famiglie un quadro completo del lavoro in atto in Italia e all’estero”, commenta il presidente di Angsa Giovanni Marino. 

Avveniristico, ma nello stesso tempo concreto, il progetto di far ricorso agli strumenti dell’intelligenza artificiale per affrontare la trasversalità che connota l’autismo e individuare le connessioni puntuali che determinano l’insorgere del disturbo. Arrivare, un giorno, a definire il trattamento su misura per ognuno, questo l’obiettivo. “Non per domani, ma la ricerca ha fatto già molta strada. In questo senso la medicina di precisione, disciplina che indaga gli squilibri biochimici, gioca un ruolo determinante”, spiega l’Angsa. Accertato, in base alle relazioni presentate, che la sensibilità sensoriale è un marker precoce che permette di evidenziare l’autismo già a sei mesi. La verifica della sensorialità potrebbe permettere dunque di identificare subito la diagnosi dei disturbi dello spettro autistico. 

Confermato il ruolo centrale della componente ambientale. “I ricercatori – spiega l’Angsa sintetizzando quanto emerso dal convegno – hanno denunciato la presenza di una pandemia silente di disturbi del neurosviluppo prodotta dai fattori di rischio. Uno recente studio sulle placente evidenzia che sono piene di elementi dannosi. In particolare il particolato ultrafine, polveri ultrasottili sospese nell’aria, supera ogni barriera biologica”.  
La difficoltà a seguire il ritmo della transizione, inoltre, “rallenta l’adattabilità evolutive e questo ha una stretta correlazione con le malattie genetiche. E’ un terreno da esplorare. In Italia e Usa su questo campo sono in corso due importanti ricerche a Bologna e Seattle. L’autismo non si cura con i farmaci. Le persone hanno una variabilità estrema nei sintomi quindi non esiste un intervento unico, ma va “ricamato” sulla persona. I nuovi farmaci sono promettenti ma occorre cautela”.

La formazione è tratto dolente: “Per la psicopatologia nell’autismo per esempio, non è presa in considerazione dal punto di vista della formazione dei neuropsichiatri. Per le persone con autismo e disabilità intellettiva è stato sottolineato come la qualità della vita deve essere dentro una cornice di criteri condivisi e personali”.  

Nida, network italiano per il riconoscimento precoce dei disturbi dello spettro autistico e struttura dell’Iss, è ormai un’eccellenza a livello nazionale ed europeo. “E’ delle famiglie e a sostegno delle famiglie. Ad oggi tutte le neuropsichiatrie dell’infanzia e dell’adolescenza sono collegate a Nida perché la diagnosi precoce deve assolutamente essere seguita da un intervento tempestivo”.

Giovanni Marino a chiusura del convegno ha voluto ricordare l’impegno del ministro della disabilità Erika Stefani e del sottosegretario Andrea Costa per velocizzare la stesura dei i decreti delegati necessari a rendere utilizzabili i fondi nazionali pari a 77 milioni: “Il mondo dell’autismo è in fermento, la ricerca sta facendo passi avanti, le famiglie seguono con grande partecipazione i percorsi in atto, occorre dunque fare presto e bene e rendere utilizzabili al più presto i fondi nazionali e i sette milioni e 500 mila euro destinati alla ricerca. L’autismo necessita di interventi coordinati di salute, scuola, servizi sociali e disabilità. È una lacuna e chiederemo al Governo di volerla superare senza più vanificare sforzi e risorse”.