Bolzano. Al via il 13 settembre congresso europeo su malattie genetiche rare

Un’occasione di  incontro, informazione e dibattito per le organizzazioni europee coinvolte nella ricerca, diagnosi e cura delle malattie rare genetiche. Sarà questo lo spirito che animerà il Congresso internazionale Rare genetic diseases: health care in the countries of the European Union organizzato dalla Magi Euregio e sponsorizzato dalla Provincia Autonoma di Bolzano. L’evento si svolgerà il 13 settembre a Bolzano, presso la sede Confcooperative Bolzano, Via Galilei 2/E.

Per i pazienti affetti da malattie rare, in molti paesi dell'Unione Europea, è difficile  ricevere diagnosi e cure. “Spesso le patologie genetiche non sono una priorità negli investimenti sanitari nazionali e le diagnosi corrette sono troppo spesso ottenute in ritardo, quando il danno è sostanzialmente irreversibile”. Il congresso offre quindi alle organizzazioni europee coinvolte in questa attività un'opportunità di incontrarsi e condividere le proprie esperienze. Le associazioni di pazienti ed i centri sanitari europei avranno quindi la possibilità di parlare delle loro situazioni e di trattare temi come la tutela dei diritti e della qualità di vita nei vari paesi, per saperne di più sulle malattie genetiche rare e per discutere la possibile costruzione di reti di eccellenza in questo difficile campo.

Il programma della giornata:
9:30 – 12:30
–    Apertura lavori
–     Cura dei pazienti affetti da malattie rare in Italia – la nostra esperienza – Matteo Bertelli, Presidente “MAGI- Associazione Euregio
–     Le malattie rare in Romania : l'esperienza di un'associazione interessata al miglioramento della qualità di vita del paziente – Dorica Dan, Presidente della “Romanian Prader Willi Association”, “Romanian National Alliance for Rare Diseases”, “Romanian Association for Rare Cancers” e Maria Puiu, Presidente della “Romanian Genetics Society” e vice-presidente della “Romanian National Alliance for Rare Diseases”
–   La voce dei pazienti attraverso le associazioni che sostengono pazienti affetti da malattie rare – Nicolas Sireau,Chairman and CEO della Società AKU, Cambridge (UK) e Virginie Bros-Facer, Membro del “Consiglio Medico Sociale del Collectif Solidarité Handicap, Autour des maladies rares" (SOLHAND), France
PRESIEDE: Prof. Vanna Micheli, Università di Siena

–     Il ruolo della Krasnoyarsk University nella ricerca sulle malattie genetiche rare – Alla Salmina, Vice-Rettore dell' International Affairs, Krasnoyarsk State Medical Academy e Svetlana Yu. Nikulina, Krasnoyarsk State Medical University
–    Presentazione dell'Associazione aimAKU – Silvia Sestini, Università di Siena, Presidente dell' “Italian Alkaptonuria Association”(aimAKU)
PRESIEDE: Prof. Lorenza Trabalzini, Università di Siena

13:30 – 16:00
–   Le prospettive per le malattie genetiche rare offerte dalla ricerca in Slovacchia. Esempio di Alkaptonuria – Andrea Zatkova (Slovak Academy of Science, Institute of Molecular Physiology and Genetics, Department of Cell Physiology and Genetics, Laboratory of Genetics, Bratislava – Slovakia), Frantisek Cisarik (EUCERD Representative Slovakia, Expert of the Ministry of Health for Medical Genetics), Ludevit Kadasi, D.Sc. (Slovak Academy of Science, Institute of Molecular Physiology and Genetics, Department of Cell Physiology and Genetics, Laboratory of Genetics, Bratislava – Slovakia)
–     Presentazione dell'Associazione LND Famiglie Italiane Onlus – Paola Mazzuchi, Presidente dell' “Associazione LND Famiglie Italiane Onlus”
–    Presentazione Aiutateci a salvare i bambini Onlus – Ennio Bordato, Presidente dell' “Aiutateci a salvare i bambini Onlus”
PRESIEDE: Prof. Silvia Sestini, Università di Siena

16:00
–    Conclusione dei lavori