Distrofia muscolare Duchenne. Il 7 settembre sarà la prima giornata mondiale di sensibilizzazione 

Distrofia muscolare Duchenne. Il 7 settembre sarà la prima giornata mondiale di sensibilizzazione 

Distrofia muscolare Duchenne. Il 7 settembre sarà la prima giornata mondiale di sensibilizzazione 
Con 250mila casi nel mondo è una delle patologie genetiche degenerative più diffuse. Il 7 settembre le associazioni Duchenne di tutto il mondo uniranno gli sforzi per far conoscere la malattia. In cielo aquiloni e lampade di carta, con una preghiera speciale di papa Francesco. 

La distrofia muscolare di Duchenne colpisce in media uno su 3500 bimbi nati ed è causata dall’assenza totale di distrofina, una proteina normalmente presente nei muscoli. Le informazioni necessarie a produrre questa proteina sono depositate in 79 unità, gli esoni, che costituiscono il suo gene. Ed è proprio questo numero che ha ispirato la scelta del 7 settembre come prima giornata mondiale di sensibilizzazione.

La malattia si manifesta tra i due e i tre anni di età con una perdita progressiva della funzionalità muscolare prima e in seguito di quella respiratoria e cardiaca. I ragazzi tra gli undici e i tredici anni perdono la capacità di muoversi e, con il passare degli anni, la funzionalità respiratoria e quella cardiaca vengono seriamente compromesse. Spesso i ragazzi Duchenne muoiono per questo motivo.
In questo momento non c’è ancora una cura ma per la prima volta ci sono diversi farmaci in fase di sviluppo e in Europa un primo farmaco ha già ricevuto l'approvazione condizionale.

E se la comunità mondiale Duchennne lancerà in cielo aquiloni e lampade di carta per mandare via simbolicamente la malattia, papa Francesco ha già fatto pervenire un messaggio all’associazione argentina di Parent Project. “In questa giornata – si legge nel testo – mi unirò a Voi durante la Messa e nella mia preghiera chiederò al Signore che vi benedica e vi sostenga in questa lotta umanitaria”. 

05 Settembre 2014

© Riproduzione riservata

Epidemie. L’Oms testa un gioco strategico per accelerare rilevazione e risposta
Epidemie. L’Oms testa un gioco strategico per accelerare rilevazione e risposta

Individuare un sospetto focolaio entro sette giorni, notificare le autorità sanitarie pubbliche entro un giorno e attivare una risposta efficace entro altri sette. Questo l’obiettivo del modello “7-1-7” che l’Organizzazione...

La serie “The Pitt” mostra il vero volto del lavoro in Pronto Soccorso, che resiste in una sanità al collasso
La serie “The Pitt” mostra il vero volto del lavoro in Pronto Soccorso, che resiste in una sanità al collasso

Quasi cinque anni dopo l’inizio della pandemia da Covid-19 e il conseguente bisogno di evasione che ha portato una grande parte di pubblico ad evitare di scegliere intrattenimento a tema...

Aifa sostiene la giornata delle malattie rare 2026
Aifa sostiene la giornata delle malattie rare 2026

La rarità di una patologia non può tradursi in invisibilità. Per chi convive con una malattia rara, il primo ostacolo non è solo la terapia, ma il percorso: ottenere una...

Doping. Smantellato traffico di anabolizzanti tra Calabria e Toscana: due misure cautelari, 33 indagati
Doping. Smantellato traffico di anabolizzanti tra Calabria e Toscana: due misure cautelari, 33 indagati

Due misure cautelari personali eseguite tra Capannori (LU) e Cassano allo Jonio (CS), 33 persone deferite all’Autorità giudiziaria e oltre 650 confezioni di farmaci anabolizzanti sequestrate. È il bilancio dell’operazione...