Decreto Balduzzi. Uniamo Fimr: “Maggiore chiarezza sulle malattie rare”

Non c’è chiarezza su quali saranno malattie che entreranno e usciranno dell’elenco delle malattie rare riconosciute e quale sia il meccanismo di scelta previsto.
È quanto chiede in un memorandum presentato alla XII Commissione Affari Sociali della Camera Uniamo la Federazione Italiana Malattie Rare.
Nonostante la Onlus abbia espresso soddisfazione per la volontà manifesta di voler procedere all’aggiornamento dell’elenco delle malattie rare, come sancito nell’art. 5 del decreto Balduzzi, dall’altra sottolinea la necessità di reintrodurre il criterio originale per l’aggiornamento dell’elenco delle malattie rare, basandolo sulle considerazioni epidemiologiche e progressive della comunità scientifica internazionale e sganciandolo da altre procedure che sono risultate limitanti e dannose.
 
Inoltre, è stata sollecitata una apertura programmatica verso i programmi di screening neonatali sui quali la Federazione ha presentato un capitolo ad hoc chiedendo l’inserimento di alcuni emendamenti che vanno ad aggiornare la normativa vigente degli anni novanta “sostanzialmente troppo vecchia e debole per poter regolare efficacemente questo settore”.
 
“Oggi le tecnologie e le straordinarie professionalità degli operatori – ha ricordato Uniamo Firm – permetterebbero con un piccolo prelievo da fare al nascituro nelle prime ore di diagnosticare decine e decine di malattie rare, metaboliche ad esempio, ben prima che i segni e sintomi della malattia siano evidenti. Ciò permetterebbe uno straordinario vantaggio preventivo, che darebbe la possibilità al paziente e ai familiari di prendere in accordo con gli specialisti tutti quegli accorgimenti e quelle misure, non sempre e solo farmacologici, ma ad esempio dietetiche, che limiterebbero molte delle complicanze che peggiorano gravemente la qualità di vita del paziente e dei familiari”.
 
Oltre all’allargamento dei programmi di screening neonatali, per la Federazione è essenziale poi trovare un meccanismo per superare le difficoltà poste dalla riforma del Titolo V della Costituzione della Repubblica. Propone quindi l’istituzione di una sorta di regia nazionale, che veda la partecipazione di tutte le istituzioni coinvolte portatrici di interesse sull’argomento, che possa definire un sistema completo di programmazione. Importante, infine, una revisione del consenso informato, secondo gli standard internazionali più efficaci e diffusi.
 
Apprezzati infine i passi avanti compiuti relativamente all’uso dei farmaci off-label, alla possibilità di confezionamento del medicinale in forme e modalità più adattate ai bisogni e necessità terapeutiche dello specifico paziente e alla conferma della norma già approvata dal precedente Governo sull’uso dei farmaci innovativi e la loro immediata disponibilità per i pazienti, senza il vincolo di dover prima essere adottato nei prontuari farmaceutici regionali.