Si stima che ad essere colpito da questa malattia genetica, che colpisce principalmente la popolazione di origine caucasica sia all’incirca 1 bambino su 2.500, mentre i portatori sani sono circa 1 individuo su 25. In Italia i pazienti registrati e seguiti presso i centri specializzati sono circa 4.000, ma il permanere di una notevole carenza di diagnosi, in particolare di quelle precoci, lascia pensare che il numero di pazienti con FC sia molto più elevato.
Il difetto genetico di base consiste nella produzione di una proteina alterata chiamata CFTR. Questa proteina provoca un’anomalia nelle secrezioni esocrine dell’organismo, con il risultato di una anormale produzione delle stesse, che sono dense e viscose. La presenza di queste secrezioni alterate determina un danno progressivo degli organi coinvolti (polmoni, pancreas, intestino e fegato).
Dal punto di vista clinico, la FC è una malattia cronica per la quale oggi non esistono cure risolutive, ma soltanto terapie mirate a contenerne le manifestazioni e rallentare la progressione del danno polmonare. La prognosi della FC è legata al tipo di mutazione genica, alla gravità con cui si manifesta, alla natura degli organi ed apparati interessati e, quindi, all’evolutività clinica, variabile da caso a caso. Le ricerche più recenti hanno consentito di conoscere il difetto di base, la cui natura inizia ad essere chiarita e la cui individuazione ha rappresentato uno dei più clamorosi successi della ricerca genetica.
Negli ultimi anni, la prognosi dei pazienti con FC è notevolmente migliorata e la vita media, ad oggi, si attesta intorno ai 35 anni, mentre la sopravvivenza negli anni ’60 era di 3 o 4 anni. Le ragioni di un tale miglioramento sono molteplici. Sicuramente l'istituzione di centri specializzati per la diagnosi, lo studio ed il trattamento della FC, l'introduzione di nuovi antibiotici e di nuove tecniche di fisioterapia respiratoria, l'acquisizione di conoscenze sulle caratteristiche genetiche, l'introduzione di protocolli di trattamento intensivo e sistematico, hanno rappresentato momenti fondamentali nel promuovere il miglioramento prognostico della malattia. Inoltre, una maggiore diffusione dell'informazione medica ha comportato sia diagnosi più precoci – e quindi l'avvio del trattamento terapeutico sistematico prima dell'instaurarsi di danni irreversibili – sia un più alto numero di diagnosi in soggetti con espressione clinica lieve. Tuttavia, tali importanti ed incoraggianti dati sono accompagnati dalla preoccupazione di riuscire a migliorare ulteriormente la vita del paziente, fornendogli tutti gli “strumenti” socio-sanitari atti a raggiungere una soddisfacente qualità di vita.
