L’ambizioso obiettivo, che si prefigge l’associazione di genitori Parent Project Onlus, con la Campagna di raccolta fondi “SOStienilo anche tu. Ha la distrofia di Duchenne”, è quello di finanziare il primo progetto di sperimentazione clinica focalizzato sullo studio dei fattori di rischio per la perdita di densità ossea e fratture nella distrofia di Duchenne. Lo studio, che avrà la durata di 24 mesi e sarà guidato da Maria Luisa Bianchi del Centro Malattie da fragilità Metaboliche Ossee, Istituto Auxologico Italiano (IAI) IRCCS di Milano, coinvolgerà sei centri clinici italiani.
Abbiamo chiesto alla ricercatrice di raccontarci come si svolgerà la ricerca e perché viene finanziata tramite gli sms. “Da studi precedenti avevamo visto al di là dei già noti effetti sulla funzione muscolare, anche altri problemi che presentano alcuni pazienti affetti da distrofia di Duchenne a livello osseo: in particolare si osservava una diminuzione della densità ossea, una carenza di vitamina D, un più elevato rischio di fratture”, ci ha detto. “Così abbiamo pensato di costruire un progetto specificamente mirato a identificare e valutare i fattori metabolici e genetici associati con un alto rischio di perdita di massa ossea e fratture”.
Ma come si svolgerà lo studio? “La ricerca intende valutare 70 bambini/ragazzi di età compresa tra i 6 e i 18 anni. Il primo anno sarà di sola osservazione, i pazienti saranno prima sottoposti a diversi esami (densità ossea, analisi del sangue e delle urine, misura del calcio e della vitamina D, misura degli indicatori di attività cellulare, analisi genetiche che inquadrano il metabolismo del calcio) e a lastre della colonna vertebrale”, ha continuato la ricercatrice. “In seguito i pazienti saranno divisi in due gruppi: quelli a elevato rischio di riduzione della densità ossea e di fratture da fragilità saranno posti in terapia per 12 mesi con un bisfosfonato (zoledronate in infusione endovenosa), con una iniezione ogni tre mesi, oltre a ricevere adeguati supplementi di calcio e vitamina D; gli altri saranno tenuti solo in osservazione”.
Per ora questo studio può essere fatto solo su pazienti né troppo piccoli, né con malattia a stadio troppo avanzato. “I partecipanti devono poter fare misure della densità della colonna vertebrale e dello scheletro, nonché misure della massa grassa e della massa magra, e per farlo devono essere capaci di mantenere una posizione specifica a lungo”, ha aggiunto Bianchi. “L'arruolamento sta avvenendo tramite i centri specifici anche tramite il Registro Pazienti DMD/BMD di Parent Project.”
Ma perché per questo studio si è pensato ad una campagna di finanziamento lanciata da un’associazione di pazienti? “Per lo studio di malattie rare come la distrofia di Duchenne raccogliere fondi è ancora più difficile che negli altri casi”, ha concluso la ricercatrice. “Senza il supporto economico questo tipo di studi non può assolutamente andare avanti, e questo tipo di iniziativa è un modo per far fronte alla crisi, che ha fatto sì che molti fondi venissero tagliati. Cerchiamo di sopravvivere in questo modo”.
Per sostenere la Campagna “SOStienilo anche tu. Ha la distrofia di Duchenne”, dal 10 al 24 febbraio 2013, si può inviare un SMS al 45503 dai cellulari personali Tim, Vodafone, Wind, 3, Poste Mobile, CoopVoce e Nòverca per donare 2 euro, oppure chiamare il numero da rete fissa Telecom, Fastweb per donare 2 o 5 euro o TWT per donare 2 euro.
