Taruscio (Cnmr): “Sono rare, ma sono tante. Puntare su diagnosi precoce”

!Le patologie rare conosciute sono infatti  circa 6-7 mila. Rare, ma tante, dunque. Per alcune di esse è fondamentale una diagnosi precoce”. Così Domenica Taruscio, direttrice del Centro nazionale malattie rare (Cnmr), è intervenuta oggi all'Istituto Superiore di Sanità a Roma a un convegno sulle malattie rare, di cui oggi si celebra la Giornata mondiale.

"L'80% delle malattie rare – ha spiegato l'esperta – è di origine genetica. Ma il restante 20% ha una base multifattoriale. In questi casi è possibile mettere in atto strategie di prevenzione secondaria e terziaria. Penso alle sostanze inquinanti, ad alcuni farmaci e a stili di vita sbagliati come fumo e alimentazione errata”. “Per questo motivo è importante diagnosticare precocemente la malattia – ha proseguito Taruscio – invece registriamo un forte ritardo diagnostico", che nel 25% dei casi può avere tempistiche che vanno dai 5 ai 25 anni. "L'esordio di molte patologie di questo tipo è in età pediatrica – ha concluso – e la mortalità è elevata".