Nell’ultimo decennio le malattie rare sono diventate una priorità della politica sanitaria europea e mondiale, nonché dell’industria farmaceutica che sempre più investe in questo settore. Una priorità confermata dal ministro Lorenzin, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare e testimoniata dall’intesa Stato-Regioni che ha dato lo scorso ottobre il via al Piano nazionale sulle malattie rare.
Malattie che richiedono spesso una valutazione mutlisciplinare. Per questo Dal 4 al 6 Marzo, cardiologi e specialisti di malattie rare provenienti da tutta Europa si incontreranno all“European Symposium on Rare Diseases” ospitato all’Ospedale Monaldi, A.O. Colli di Napoli dal 4 al 6 Marzo.
“Come ben detto dal Ministro Lorenzin, le malattie rare sono oggi una priorità in Italia, come nel mondo – ha spiegato Raffaele Calabrò della Commissione Affari Sociali, e presidente dell’“European Symposium on Rare Diseases” – abbiamo più di due milioni di persone, e di questi il 70% sono bambini, che aspettano una risposta da noi. L’attuazione del Piano Nazionale consentirà ora alle regioni di venire incontro alle esigenze di qualità e appropriatezza delle cure. L’expertise è ampiamente presente nel nostro paese, bisogna facilitare il “knowledge sharing” tra le varie categorie di medici impegnati in questo campo, e creare i giusti percorsi che coinvolgano i medici non esperti, e che permettano la informazione, formazione, diagnosi precoce e tempestivo management di questi pazienti”.
Perché malattie rare e cardiologia? Essenzialmente per due motivi: “Le malattie rare richiedono una valutazione multidisciplinare – ha aggiunto Calabrò – e il cardiologo deve essere pronto a fornire il suo contributo ad altri specialisti; d’altra parte, ci sono malformazioni congenite o malattie genetiche rare esclusivamente o prettamente di interesse cardiologico, in cui il cardiologo rappresenta il caregiver. E non solo il cardiologo pediatra, questi pazienti oggi grazie alla chirurgia e ai nuovi trattamenti, crescono, e anche il cardiologo dell’adulto deve essere al passo. Per questo siamo felici di ospitare a Napoli un evento così importante, organizzato con il patrocinio dell’ European Society of Cardiology”.
“Negli ultimi anni – ha aggiunto Giuseppe Limongelli, Cardiologia SUN, Ospedale Monaldi – gli enormi progressi della genetica molecolare e l’interesse delle aziende farmaceutiche hanno aumentato le nostre capacità di diagnosi e cura, portando le malattie rare alla attenzione di tutti. Il cardiologo è ancora un po’ ai “margini” di questo processo, ma qualcosa sta cambiando. Le recenti linee guida sulle cardiomiopatie ipertrofiche coordinate dal Prof Perry Elliott, riflettono per la prima volta ed in maniera chiara una apertura al mondo delle patologie rare, all’importanza di riconoscerle e trattarle in maniera tempestiva”.
Per Limongelli c’è ancora tanto da fare: “Lo scambio di conoscenze è essenziale, e per avere una assistenza integrata abbiamo bisogno di una realtà trasversale, in cui genetisti, neurologi, metabolisti, e specialisti multidisciplinari, oltre che pediatri e medici di base, lavorino insieme per il paziente. A questo fine, un grosso lavoro si sta facendo anche in Regione Campania grazie al Tavolo Tecnico Regionale sulle M. Rare ed alla disponibilità di tanti e tanti colleghi per creare un modello che sia il più snello, ma funzionale possibile. L’expertise c’è, bisogna solo metterlo a disposizione di chi ne ha bisogno”.
“Sono tante la patologie rare che si ricoverano presso la nostra unità di cardiologia pediatrica, e meritano molto spesso un attenzione specifica, da parte nostra, ma anche da parte di anestesisti e cardiochirurghi, che possono affrontare problemi addizionali durante la correzione dei difetti congeniti” ha spiegato Maria Giovanna Russo, Direttore Cardiologia Pediatrica dell’ospedale Monaldi, Seconda Università di Napoli.
“Lo scompenso cardiaco rappresenta una vera epidemia in campo cardiologico a cui i cardiologi devono fare fronte. Una percentuale non piccola di questi soggetti è affetta da patologia genetiche del muscolo cardiaco o cardiomiopatie, molto spesso genetiche e talora rare, che necessitano di competenze specifiche nella diagnosi e nel trattamento” ha aggiunto Giuseppe Pacileo, Direttore cardiologia riabilitativa e scompenso cardiaco del Monaldi.
