Sindrome di Klinefelter. L’importanza della formazione per migliorare la diagnosi

Nell’ambito delle attività formative della Sezione di Fisiopatolgia Medica, diretta da Andrea Lenzi, della Sapienza Università di Roma, e del Centro per le Malattie Rare Endocrino-andrologiche del Policlinico Umberto I, diretto da Antonio Radicioni, si è svolto a Roma, nei giorni 10 e 11 aprile, 2015, il “IV Seminario sulla Sindrome di Klinefelter”.

Il particolare format, come nelle precedenti edizioni, ha previsto la presenza degli studenti dei rispettivi Corsi di Laurea, degli specializzandi e dei pazienti e dei loro familiari, oltre ad essere inquadrato nell’ambito dell’attività di Ecm per il personale dell’Azienda Policlinico Umberto I. Questa particolare formula ha permesso di sviluppare un modello di didattica in cui lo studente oltre ad acquisire le conoscenze specifiche sulla patologia e le problematiche ad essa correlate, impara ad interagire con il paziente e/o il familiare ed ad ascoltarne le istanze ed il vissuto proprio.

La Sindrome di Klinefelter è la forma più frequente di ipogonadismo ipergonadotropo dovuta alla presenza di almeno un cromosoma X soprannumerario. Fino ad oggi è stata considerata come malattia rara, anche se ha una prevalenza stimata sulla base del Registro nazionale danese, di circa 1:600 nati maschi. Per il nostro paese, ad oggi, non ci sono dati specifici, ma si ritiene possa essere simile a quella riportata. La caratteristica principale della forma morbosa è il danno della gonade che determina, in un’alta percentuale di questi pazienti, una condizione di infertilità e ridotta produzione di testosterone. In ogni caso, la sindrome si caratterizza per una elevata variabilità del fenotipo clinico, ormonale e biochimico di questi pazienti e questo rende difficile la diagnosi precoce, tanto che la maggior parte di aneuploidie 47,XXY non viene mai diagnosticata. Per tale motivo una particolare attenzione alla formazione dei nostri studenti e specialisti è particolarmente raccomandabile.

I relatori selezionati sono in gran parte medici appartenenti al Centro per le Malattie Rare o operano in servizi come quello di semiologia, di ecografia e nel laboratorio di endocrinologia della nostra Sezione dipartimentale, strettamente collegati al Centro stesso o lavorano all’interno della Rete per le Malattie rare dell’Azienda Policlinico Umberto I. Il programma ha sviluppato tutti gli aspetti medico-scientifici, assistenziali e sociali della Sindrome di Klinefelter con cariotipo classico 47,XXY. Peraltro, quest’anno, su richiesta di un gruppo di genitori di pazienti con aneuploidie maggiori (48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXXY), è stata inserita una relazione concernente queste forme rarissime e con manifestazioni cliniche decisamente molto più importanti che, come evidenziato anche dai pazienti, richiede una particolare attenzione sul piano clinico-diagnostico e terapeutico con problematiche assistenziali molto specifiche.

Al seminario hanno partecipato oltre 60 dipendenti (medici, biologi e tecnici di laboratorio) dell’Azienda che hanno richiesto gli ECM, circa 80 studenti dei nostri Corsi di Laurea, 30 specializzandi e dottorandi, e circa 100 fra pazienti e loro familiari.