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L’importanza delle reti nella cura delle malattie neuromuscolari

Gentile direttore,
le Malattie NeuroMuscolari sono tante, eterogene, in oltre il 90% dei casi rare o ultrare, “orfane”. Sono malattie complesse perché frequentemente multisistemiche con interessamento del Sistema Nervoso Centrale e/o di altri organi. Per lo più a carattere genetico, ma anche acquisito, hanno una complessità legata alle difficoltà diagnostiche, alla numerosità, alla loro rarità. Sono patologie croniche che interessano tutte le fasce d’età e richiedono una diagnostica ad alta specializzazione ed un attento e lungo (talora a vita) follow-up multidisciplinare. È essenziale effettuare la diagnosi il più precocemente possibile per a) cominciare al più presto la terapia farmacologica ove possibile b) evitare cronicizzazione e sequele delle complicanze c) counseling familiare e prevenzione per le malattie genetiche d) gestione e sostegno della famiglia e dei caregiver.

È un campo in cui la ricerca ha prodotto numerosissime nuove conoscenze e “nuove” malattie e per questo è richiesta una competenza clinica ampia e sempre in aggiornamento e collaborazioni trasversali tra le varie discipline e con il territorio.

L’approccio diagnostico oggi si può avvalere di tecnologie di diagnostica genetica avanzatissime e, in ottica di prevenzione e inizio tempestivo delle terapie ove disponibili, della possibilità di screening neonatale per alcune forme. Nelle malattie acquisite infiammatorie/autoimmuni (miopatie e neuropatie infiammatorie, Miastenia Gravis) le sempre più sofisticate tecniche di profilazione biologico/molecolare permettono una diagnosi più precisa e tempestiva, ambito questo in continua evoluzione con l’identificazione di nuovi target terapeutici e quindi nuovi farmaci. Ma soprattutto entusiasmanti sono i successi terapeutici sul fronte delle forme genetiche, considerate ‘incurabili’ fino a pochi anni fa. Si va dalla terapia enzimatica sostitutiva come nella malattia di Pompe, alle terapie innovative per alcune patologie che includono anche la terapia genica, come nella SMA, o terapie che agiscono efficacemente sullo squilibrio metabolico come in alcune rare forme di malattie mitocondriali. Bambini che prima, come da storia naturale, non sopravvivevano oltre il primo anno di vita, o presentavo malattie a decorso devastante ora sono in grado di camminare o di riacquistare autonomia. Ovviamente non è sempre così, e l’efficacia delle terapie innovative è tanto più evidente quanto più precocemente iniziata. Le novità in campo terapeutico hanno assunto un ritmo prima impensabile, ma gli unmet need sono ancora tanti. La gestione della cronicità, la condivisione sul territorio dei processi gestionali, (hub e spoke, medici di medicina generale), la disomogeneità di presa in carico di questi pazienti nelle diverse Regioni, e spesso anche all’interno delle Regioni stesse, sono problematiche ben lontane dall’essere risolte. La conoscenza di queste malattie, al di fuori dei centri ultra specialistici è inadeguata e molto frammentaria.

I Centri di Riferimento per la diagnosi e gestione di tali malattie certificati dalle regioni stesse non sono tuttavia presenti in tutte le Regioni, ed è evidente, come per altre realtà, il gap Nord-Sud. Le nuove tecnologie informatiche potrebbero consentire oggi di definire reti che possano accompagnare il paziente dalla diagnosi lungo tutto il percorso sul territorio fino al medico di famiglia.

Le reti regionali e nazionali devono interagire e integrarsi non solo tra loro, ma anche con le reti europee, come gli ERN, (European Reference Networks, tra cui ERN-EURO-NMD) per definire e condividere algoritmi diagnostico-terapeutici, linee guide e soprattutto modelli di integrazione tra specialisti, pazienti e associazioni.

Serenella Servidei

Giuseppe Zampino
direttore UOC Pediatria, professore associato di Pediatria generale e specialistica, Referente per le malattie rare del Policlinico Gemelli al tavolo Regionale

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