Una riflessione sulle tecniche di sostituzione del DNA mitocondriali

Gentile Direttore,
Mitocon, l’organizzazione di riferimento in Italia per le persone affette da malattie mitocondriali e per i loro familiari, ha avviato una campagna per coinvolgere le istituzioni, i professionisti medici e la società civile nella valutazione delle possibilità offerte dalle tecniche di sostituzione mitocondriale.

Le malattie mitocondriali sono un gruppo eterogeneo di patologie ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri, che colpiscono 1 persona su 5 mila, e la cui unica opzione per la prevenzione attualmente disponibile è l’uso di tecniche di procreazione medicalmente assistita.

Le tecniche di sostituzione del DNA mitocondriale possono essere praticate sulla cellula uovo prima o dopo la fecondazione e permettono di evitare la trasmissione di anomalie mitocondriali che possono comportare gravi sofferenze per chi nasce e per la propria famiglia.

Questa soluzione medica, già consentita nel Regno Unito e in Australia, pone delle questioni di ordine medico-scientifico, etico, psicologico e normativo. Per approfondire l’argomento, Mitocon ha coordinato un Gruppo di Lavoro composto da professionisti di diverse discipline (Gianni Baldini, Maurizio Balistreri, Antonio Capalbo, Nicola Carone, Paola Desideri, Matteo Galletti, Laura Girardi, Piero Santantonio, Silvia Zullo, Daniela Zuccarello), il cui documento “Gli interventi di sostituzione del DNA mitocondriale: le questioni mediche, etiche, psicologiche e giuridiche” è stato presentato a Roma alla fine di giugno.

Con la pubblicazione di questo documento, Mitocon non intende offrire una valutazione definitiva delle tecniche di sostituzione del DNA mitocondriale, ma contribuire alla diffusione corretta delle informazioni e promuovere la riflessione anche nel nostro Paese.

Sulla base delle informazioni e dei dati raccolti, il Gruppo di Lavoro ritiene che, nel caso delle terapie di sostituzione mitocondriale, sia eticamente preferibile un atteggiamento di cautela e un’analisi rischi/benefici che consenta di individuare nel tempo misure specifiche per contenere i potenziali danni a tutti i soggetti coinvolti, soprattutto nella prima fase sperimentale.

La stima del rapporto rischi/benefici è tradizionalmente considerata una componente essenziale di ogni procedura di valutazione di biotecnologie sperimentali applicate agli esseri umani.

Questo vale anche per le procedure attualmente disponibili che sono state analizzate in questo documento e che permettono di sostituire il DNA mitocondriale del nascituro. Secondo il Gruppo di Lavoro con il ricorso a queste procedure si amplierebbe le possibilità di scelta per le persone o le coppie, con modalità che tutelano i diritti di tutti i soggetti coinvolti durante il processo procreativo. Inoltre, le procedure di sostituzione del DNA mitocondriale non possono essere considerate moralmente discutibili soltanto perché il bambino riceverà il genoma mitocondriale da un donatore. Studi empirici hanno mostrato che il benessere di chi nasce dipende più dalla capacità delle altre persone di prendersi cura di lui che dalla modalità con cui è concepito o dalla provenienza del suo patrimonio genetico. In ogni caso, il DNA mitocondriale rappresenta una percentuale piccolissima (meno dell’1%) del patrimonio genetico complessivo di un individuo.

Per quanto riguarda l’ambito giuridico, nel documento è stata riportata un’analisi approfondita della situazione italiana e internazionale. In particolare, a livello nazionale il Gruppo di lavoro ritiene che sia utile avviare un dibattito sulla interpretazione della normativa vigente (con particolare riferimento all’art. 13, comma 2, legge 40/2004): “La ricerca clinica e sperimentale su ciascun embrione umano è consentita a condizione che si perseguano finalità esclusivamente terapeutiche e diagnostiche ad essa collegate volte alla tutela della salute e allo sviluppo dell’embrione stesso, e qualora non siano disponibili metodologie alternative”, poiché le tecniche di sostituzione del DNA mitocondriale potrebbero essere qualificate come trattamenti terapeutici di gameti o embrioni malati, e pertanto si potrebbe ipotizzare una loro ammissibilità giuridica in quanto rispondenti alle finalità previste dalla suddetta normativa.

Si tratterebbe di trattamenti che si collocano nell’alveo della donazione di organi, cellule e tessuti ai quali pertanto potrebbe essere applicata, per analogia, la relativa disciplina inerente la relazione donatore/ricevente e le modalità di esecuzione e controllo di tale trattamento medico (sotto l’egida del Centro nazionale Trapianti – CNT).

Se quest’interpretazione giuridico è corretta, non ci sarebbe bisogno di una nuova legge per permettere l’accesso alle tecniche di sostituzione del DNA mitocondriale.

Di queste tecniche di sostituzione del DNA mitocondriale e delle malattie mitocondriali si parlerà questa settimana in occasione del Convegno internazionale organizzato da Mitocon che avrà luogo a Roma (Holiday Inn Rome EUR Parco dei Medici) nei giorni 7, 8 e 9 ottobre e che riunirà gli esperti internazionali del settore. La partecipazione è libera, è sufficiente registrarsi, ed il programma è consultabile a quest’indirizzo https://www.mitocon.it/12-convegno-sulle-malattie-mitocondriali-2022/

Maurizio Balistreri
Professore associato Filosofia Morale
Università di Torino