Toscana. Inaugurato il primo Centro nazionale per la cura della Sindrome di Ondine

Sono bambini simili a tanti: studiano, giocano, vivono con normalità le loro giornate. Di notte però sono diversi. Il sonno che per tutti è un momento fisiologico della vita, per loro diventa un problema; se si addormentano non respirano da soli, hanno bisogno di un ventilatore meccanico. Nasce al Meyer la prima struttura italiana dedicata alla cura della grave e rara malattia di cui soffrono, meglio nota come Sindrome di Ondine o Sindrome da ipoventilazione Centrale Congenita (CCHS). La struttura è stata già inserita nel network europeo CCHS Consortium, che comprende i principali ospedali pediatrici europei.

La CCHS è una rara e grave condizione morbosa caratterizzata dalla compromissione del Sistema Nevoso Autonomo e in particolare dei meccanismi di controllo automatico del respiro. L’incidenza si aggira intorno ad 1 caso ogni 200.000 nati (attualmente circa 60 casi in Italia di cui 7 in Toscana). E’ una malattia su base genetica ed il difetto, nel 90% dei casi, è rappresentato dalla mutazione eterozigote del gene PHOX-2B. L’alterazione genica determina un quadro patologico complesso dominato da una grave compromissione respiratoria durante il sonno che è contrassegnata dal classico fenomeno del “forgotten breathing” (respiro dimenticato). I pazienti che ne sono affetti manifestano quindi un’incapacità a respirare durante il sonno, per cui, per evitare complicanze mortali, devono essere assistiti tramite dispositivi di ventilazione.

La grande complessità assistenziale richiesta dalla CCHS rende indispensabile il coinvolgimento di numerose professionalità che possono essere garantite solo in strutture ospedaliere ad alta specialità, all’interno di una organizzazione multidisciplinare che preveda anche il coinvolgimento degli specialisti dell’adulto (ambulatorio di transizione).

A garanzia della continuità assistenziale è previsto il coinvolgimento dei pediatri di famiglia e l’attivazione dei percorsi relativi all’assistenza domiciliare pediatrica.

Il Centro per la CCHS fa parte del Dipartimento Medico Chirurgico Feto-Neonatale guidato da Gianpaolo Donzelli, ed è diretto da Raffaele Piumelli coadiuvato da Niccolò Nassi.