Asl 1. Malattie rare: attivato un registro unico informatico per riconoscerle e diagnosticarle

Come capire se il paziente rientra nella categoria delle malattie rare e se, sulla base di diagnosi formulate da centri nazionali specializzati, ha diritto di avere farmaci gratuitamente o curarsi all’estero? Le 4 Asl abruzzesi, attraverso un gruppo di lavoro regionale, hanno contribuito a mettere a punto un registro regionale informatizzato, basato su un software  per specialisti e medici di base. In virtù di questo strumento informatico, infatti, tutti i medici – dottori di famiglia, pediatri e specialisti delle diverse branche – avranno la possibilità di accedere al registro on line, di conoscere la situazione clinica del proprio paziente, porre domande agli esperti tramite dei forum e, infine, sapere quali sono i centri di riferimento per la cura della patologia del proprio assistito.

Così, per bambini, adolescenti e adulti, affetti da patologie rare, sarà più facile l’accesso alle cure, alle certificazioni e alle esenzioni sui farmaci. Portare tutti i medici interessati a conoscenza di questo modello organizzativo regionale, oltre all’informativa sulle patologie rare, costituisce l’obiettivo del convegno, che si svolgerà a Celano il 9 aprile prossimo, alle ore 8.30, all’Hotel Le Gole, promosso dalla referente della malattie rare per la Asl Avezzano-Sulmona-L’Aquila, Antonella Gualtieri.

Un appuntamento dal titolo: ‘Le malattie rare e l’Abruzzo: informativa per i medici del territorio’, per informare medici di medicina generale, pediatri di famiglia e specialisti su come accedere alle informazioni e al registro, consigliando loro l’iter da seguire in presenza di un apparente sintomo di patologia rara. Al convegno del 9 aprile a Celano interverranno, oltre ad esperti di malattie rare, anche rappresentanti dell’Istituto superiore della sanità che daranno ulteriori informazioni sulle iniziative che il ministero della Salute, in collegamento con le istituzioni europee, sta elaborando per questo tipo di malattie che hanno un forte impatto sociale ed economico. Un tema delicato e importante poiché investe aspetti come il riconoscimento dell’esenzione dei costosi farmaci, utilizzati nelle cure di malattie rare e la possibilità (che va autorizzata dalla Asl) di curarsi in Italia o all’estero. Saranno presenti al convegno i quattro i referenti aziendali delle ASL abruzzesi, relativamente alle malattie rare, che illustreranno ciò che è stato elaborato dal tavolo regionale.

“Questo tipo di malattie”, afferma Gualtieri, “spesso insorge in età pediatrica, a volte in modo subdolo, per manifestarsi in maniera evidente in età adulta, coinvolgendo vari specialisti: ematologo, neurologo e gastroenterologo. Per queste caratteristiche, le malattie rare possono sfuggire alla diagnosi; il nostro obiettivo è quindi sensibilizzare i medici e porre attenzione alla possibilità che un determinato sintomo o l’alterazione di alcuni esami possano essere attribuibili a una malattia rara”