Il 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale per le Malattie Rare, ma per il Centro di Ricerche Cliniche Aldo e Cele Daccò di Ranica (Bg) si aprono anche le celebrazioni per i 30 anni di attività. È nato, infatti, nel 1992 dalla volontà di Silvio Garattini e Giuseppe Remuzzi di creare una struttura dotata di attrezzature e con l'organizzazione di un ospedale ma esclusivamente dedicata alla ricerca, con protagonisti gli ammalati, sul modello dei Clinical Research Center americani.
“L’idea di promuovere studi per le malattie rare – spiega il Professor Silvio Garattini in una nota – è nata dalla convinzione che questi ammalati sono privati del diritto alla salute perché soffrono di malattie antieconomiche. La realizzazione di una struttura e di progetti per studiare malattie rare e farmaci orfani non sarebbe stata possibile senza le generose donazioni della Sig.ra Cele Daccò e della Banca S. Paolo di Torino”.
Il centro, fin dalla sua fondazione, ha svolto un servizio di informazione rivolto ai malati e ai loro familiari, oltre che agli operatori sanitari, rispondendo a un bisogno primario fondamentale per i pazienti. Dal 1992 ad oggi, il Centro Daccò ha risposto a circa 32.000 richieste di informazioni; la maggior parte dei quesiti ha riguardato le caratteristiche generali delle malattie rare (26,9%), le tutele previste nell’ambito del Servizio Sanitario Nazionale (26,8%) e le indicazioni relative a centri specialistici di riferimento (21,5%).
Dal 2001 il Centro Daccò è sede del Coordinamento della Rete Regionale per le Malattie Rare della Lombardia e opera in collaborazione con il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità.
Alla primaria funzione informativa del Centro Daccò si affianca l’attività di ricerca clinica indipendente e lo studio di farmaci, per offrire ai malati rari dati aggiornati e l’avanzamento delle conoscenze per affrontare la malattia. L’Istituto Mario Negri si occupa nello specifico di 20 patologie rare di diverse tipologie, tra cui: nefrologiche, neurodegenerative, tumorali, endocrine. Per una parte delle malattie rare, prevalentemente quelle genetiche che coinvolgono il rene e il sistema immunitario, il centro può accogliere direttamente i pazienti e portare avanti un’attività di ricerca non solo di tipo sperimentale, ma anche clinico.
“Il risultato principale dei numerosi progetti di ricerca clinica – commenta il professor Giuseppe Remuzzi – è stata la possibilità di trovare una terapia promettente a pazienti prima orfani di una cura. Importanti traguardi sono infatti stati raggiunti nel campo delle malattie renali, del sangue e delle malattie neurologiche”.
Tra le malattie rare ne esiste poi una consistente percentuale che ancora non ha né una diagnosi né una classificazione. Tali condizioni sono denominate malattie rare non diagnosticate (MRND) e vengono affrontate a livello globale attraverso la collaborazione e il lavoro in rete fra clinici e ricercatori di tutto il mondo. Nel 2014 negli Stati Uniti si è costituito l'Undiagnosed Diseases Network International (UDNI) del quale fa parte anche l’Istituto Mario Negri. L’obiettivo principale del network è di avvalersi della expertise di medici e ricercatori per fornire una diagnosi a pazienti identificati su scala mondiale. A tal proposito, vengono fatte analisi genetiche ad ampio spettro e condivisi aspetti clinici al fine di arrivare ad una diagnosi o identificare una nuova patologia.
La conoscenza e l’informazione sono prioritarie e la campagna di sensibilizzazione internazionale che si attiva ogni anno con la Giornata ad esse dedicata è lo strumento migliore per far conoscere all’opinione pubblica l’esistenza di queste patologie, ascoltare chi ne è colpito, capirne i bisogni e pensare a tutte le possibili soluzioni nella ricerca, nell’accesso alle cure e nell’assistenza.
Per questo diverse e variegate saranno le iniziative previste per l’anno di celebrazione del Centro Clinico per Le Malattie Rare. Tra di esse il lancio di una campagna di sensibilizzazione, un evento istituzionale in programma per la fine di marzo che coinvolge pazienti, ricercatori, medici, associazioni e donatori; attività di approfondimento rivolte alle scuole medie e superiori e iniziative di raccolta fondi. La prima iniziativa è un evento di fundraising, voluto dal Trust Valentina Cortese con un’asta dei suoi beni a supporto della ricerca sul timoma, una rara malattia che colpisce il timo. L’asta si terrà l’1 e il 2 marzo, on line, con la casa d’aste Il Ponte, Milano.
“Lo studio delle malattie rare è una priorità di sanità pubblica, perché tutti gli ammalati hanno il diritto di avere lo stesso tipo di trattamento – spiega Erica Daina, Responsabile del Laboratorio documentazione e ricerca sulle malattie rare –. Ma ha anche un interesse scientifico che va al di là di questo. Proprio attraverso lo studio delle malattie rare si è infatti arrivati a comprendere molti dei meccanismi che regolano le patologie più comuni. Tutto questo va ad avvallare l’importanza di sostenere le malattie rare che oggi sono orfane di fondi”.
