Dalle patologie che alterano la struttura e il funzionamento degli organi riproduttivi, quali endometriosi, sindrome dell’ovaio policistico e tumori benigni (miomi e fibromi) nelle donne e varicocele, criptorchidismo e azoospermia negli uomini, fino alle alterazioni genetiche e ai semplici disturbi ovulatori. Dalle infezioni sessualmente trasmissibili come quella causata dalla Clamidia e dalla Gonorrea che possono provocare danni a carico delle tube di Falloppio, o dal Papilloma virus che può interferire sullo sviluppo embrionale, agli stili di vita inadeguati come fumo, abuso di alcol, sostanze dopanti che interferiscono con la produzione ormonale e il ciclo mestruale, ma anche condizioni lavorative e inquinamento.
Sono molteplici e di diversa natura le cause alla base dell’infertilità, condizione medica caratterizzata dall’assenza di concepimento dopo 12 mesi di rapporti regolari e non protetti. Uno status che interessa 1 coppia su 6 nel mondo, 25 milioni di persone solo in Europa e il 15% delle coppie in Italia e che fa sfumare le aspettative di poter avere un figlio. Grazie a diagnosi tempestive, per alcune di queste cause, le più diffuse, è possibile intervenire con cure farmacologiche e terapie adeguate, o chirurgicamente, ma anche con la prevenzione e l’informazione. Per altre, invece, è necessario ricorrere alla procreazione medicalmente assistita, come nel caso di una infertilità grave.
Ma qualunque siano le cause è fondamentale arrivare a una diagnosi corretta che possa essere in grado di chiarire, alla persona o alla coppia, le reali origini del problema e capire come agire. È quindi imprescindibile la visita medica con uno specialista, un ginecologo o un andrologo, necessaria per indirizzare ad un iter diagnostico e terapeutico efficace. Ma in questa ricerca un ruolo cruciale viene svolto dalla medicina di laboratorio in grado di intercettare con precisione le cause di un’eventuale infertilità.
Per effettuare una diagnosi è infatti fondamentale eseguire dosaggi ormonali, esami biochimici, esami infettivologici, indagini citogenetiche per valutare la presenza di difetti genetici ed esami strumentali per indagare la presenza di alterazioni strutturali, che possano fornire indicazioni sulle eventuali cause di infertilità e intervenire in modo opportuno.
“Uno studio corretto ed efficace dell’infertilità di coppia necessita innanzitutto di una attenta valutazione anamnestica di entrambi i partner. Un’indagine sull’infertilità può richiedere la valutazione di numerosi fattori (endocrinologici, immunologici, genetici e altri ancora) per i quali è fondamentale l’apporto delle indagini di laboratorio: da una loro corretta esecuzione si possono avere indicazioni per altre indagini, così come possono permettere l’esatta descrizione eziopatogenetica della condizione di infertilità o l’eventuale selezione delle terapie più idonee” ha spiegato Simone Raho, Specialista in Genetica medica del Laboratorio Analisi Pignatelli di Lecce. Laboratorio pugliese storico nato nel 1946 e oggi Hub del Gruppo Lifebrain nell’area Sud Italia, grazie alla capillarità dei servizi è il riferimento per altre strutture in Puglia, Campania, Basilicata e Calabria.
Il ruolo della consulenza genetica nell’iter diagnostico di infertilità di coppia. Nella ricerca di una diagnosi può dover trovare spazio anche un’indagine genetica. Indagine che deve però essere supportata dalla consulenza di esperti in grado di fare luce con chiarezza sull’iter che si intende intraprendere.“Bisogna ricordare che i test genetici possono essere una parte importante del percorso diagnostico della coppia infertile – ha chiarito Raho – anche se non tutte le cause di infertilità sono genetiche, e quindi altre indagini possono dover essere eseguite prima. Fatta questa doverosa premessa, l’esecuzione di un test genetico rappresenta sicuramente un momento delicato per l’importanza che il dato stesso assume, ma anche per le ripercussioni psicologiche che lo stesso test potrebbe comportare su entrambi i partner. Risulta pertanto di fondamentale importanza ‘guidare’ chi richiede un test genetico, accompagnarlo nel suo percorso fino alla totale comprensione del test stesso, e successivamente spiegare nella maniera più idonea e chiara possibile i risultati ottenuti alla coppia e le possibili conseguenze”.
Questo compito, ha spiegato Raho, è affidato allo specialista in genetica medica che ha dunque il “dovere, durante la consulenza genetica, di chiarire limiti, attendibilità e specificità del test, acquisendo il consenso alla sua esecuzione, in modo che la coppia abbia tutto il necessario per una scelta libera, consapevole e informata”. Così come, ha concluso “è compito del genetista, durante la consulenza post test, spiegare in maniera semplice i risultati, commentandoli, e chiarendo ogni aspetto e possibile implicazione alla coppia stessa”.
Attivo dal prossimo marzo presso Laboratorio Analisi Pignatelli di Lecce, lo sportello sull’infertilità di coppia offrirà un servizio di consulenza a 360 gradi grazie alla presenza di esperti in diverse aree specialistiche. Saranno a disposizione delle coppie servizi di consulenza genetica, infettivologica, microbiologica, di seminologia e autoimmunità, di biochimica clinica, consulenza su trombofilia e altre malattie cardiovascolari che possono interferire con la gravidanza.
