L’acromegalia, la sindrome di Cushing, il deficit di ormone della crescita, l’iperplasia surrenale congenita, le lipodistrofie, l’ipotiroidismo congenito, la sindrome di Turner, la sindrome di Prader Willi e tante altre sono malattia rare che si associano ad una serie di importanti complicanze, che includono l’ipertensione arteriosa, il diabete, la displipidemia, l’osteoporosi e la depressione, insieme con una riduzione della attività sessuale e della fertilità e pertanto necessitano di un approccio in centri altamente specializzati.
Le malattie rare endocrine nella comunità europea sono al centro di un progetto unitario centrato sui pazienti che spesso non sanno a chi rivolgersi, hanno difficoltà proprio per la rarità di alcune patologie per le quali non ci sono ancor terapie per le circa 2000 malattie rare endocrine che riguardano anche in Campania almeno millecinquecento persone. Molti non sanno di avere una malattia rara. Oggi la Federico II è il centro di riferimento per la Campania, ed è quello più a sud in Europa
"Stiamo costruendo una grande rete di tutte le regioni meridionali”, ha spiegato Annamaria Colao professore di endocrinologia della Federico II e referente nazionale della rete europea, gli ERN (European Reference Network), delle vere e proprie reti europee che hanno l’obiettivo di organizzare ed omogeneizzare sinergicamente la conoscenza e la ricerca sulle patologie rare. Nell’ambito degli European Reference Network si è quindi dato vita a un insieme di network correlati alle diverse aree specialistiche di studio e in una tale ottica è quindi nata anche sottorete ENDO-ERN che si propone di studiare le patologie rare in campo endocrinologico.
Il workshop “Restare – Rete Malattie Rare – SUD” in programma a Napoli nasce partendo dalla considerazione che l’Università Federico II è stata individuata come unico reference site più a sud d’Europa e che è quanto mai necessaria l’avvio di una rete delle regioni del Sud che si proponga di omogeneizzare la conoscenza delle patologie rare endocrine che sono correlate ad una serie di complicanze importanti. “Quello che è fondamentale per il paziente è che deve affidarsi a centri specializzati di riferimento perché solo lì si può avere la possibilità di trovare tutti gli specialisti che si interfacciano per l'assistenza”, ha proseguito la professoressa Colao inserita tra le prime quindici scienziate italiane nel mondo.
“È importante organizzare un metodo di lavoro sinergico che deve essere avviato tra i medici di medicina generale e gli specialisti di malattie rare endocrine. Il workshop include sessioni di approfondimento ed analisi delle malattie rare con il fine di migliorare la conoscenza di tutti gli specifici aspetti delle malattie per ottenere una diagnosi sempre più precoce ed un ottimizzazione dell’approccio terapeutico non solo alla malattia ma anche alle sue complicanze, con un ottica multidisciplinare. L’obiettivo principale del Workshop è quello di fare il punto sugli aspetti più rilevanti delle diagnosi e delle terapie delle malattie rare endocrine in modo da favorire un approccio e una metodologia comuni tra le figure professionali che prendono in cura i pazienti e stimolare il rafforzamento di una rete di studio sulle malattie rare endocrine delle regioni del Sud Italia in linea con il network Endo-Ern”, spiega la professoressa Annamaria Colao, coordinatore del progetto.
Ettore Mautone
