Malattie rare. Proposta del Pd per il test genetico

Un test genetico per diagnosticare l’85% delle malattie: ieri è stata depositata in Consiglio regionale pugliese una proposta di legge, primo firmatario Fabiano Amati (Pd), sottoscritta anche dal capogruppo del Pd, Filippo Caracciolo, per l'attivazione di “Esoma-Istituzione”, servizio di analisi genomica avanzata. “Si chiama Esoma. Una parola difficile e una tecnica complicatissima, in grado di produrre però effetti facilissimi da comprendere: alleviare, contrastare e combattere la sofferenza umana da malattia”, spiega Amati.

Si tratta di analizzare un elevato numero di frammenti di Dna in parallelo, sino a ottenere la sequenza di molti geni in contemporanea. La proposta di legge prevede un’analisi gratuita in alcuni particolari casi: feto con malformazioni, multiple o associate; neonato in condizioni critiche; pazienti con sospetto sindromico per malattia rara con sintomi di malattia e privi di diagnosi o causa biologica; cittadini con condizione genetica nota su base anamnestica familiare o appartenenti a gruppo o popolazione con alto rischio di sviluppare una patologia genetica. Nel caso in cui sia riscontrata la presenza di una malattia genetica e rara, il paziente verrà preso in carico dai centri dei presidi di rete nazionale per le malattie rare.

“Si tratta di una rivoluzione. È una proposta di legge che introduce in Puglia un nuovo servizio: un test sull’1% dei geni per diagnosticare l’85% delle malattie. La genomica è il futuro nella lotta alle malattie e la nostra regione deve provare a rivelarsi tra le eccellenze nazionali”, conclude Amati.