Malattie renali genetiche. Lo studio del Meyer sull’algoritmo che aiuta a individuarle prima

Matematica applicata alla medicina. Grazie ad un algoritmo diagnostico, basato sul sequenziamento genetico esteso con metodiche di analisi dell’esoma (ovvero la parte esterna del genoma di un cellula) e sull’interpretazione multidisciplinare dei risultati, è possibile incrementare in modo significativo il tasso di diagnosi di malattie genetiche e di ridurre i costi del percorso diagnostico di pazienti, sia adulti che pediatrici, affetti da malattie renali.

È quanto dimostra uno studio pubblicato dal “Journal of the American society of nephrology”, e condotto da un team di ricerca coordinato dal gruppo Meyer (l’ospedale pediatrico fiorentino) con l’Università degli studi di Firenze.

“Che una ricerca così interessante sia stata realizzata da ricercatori toscani e che si sia guadagnata la prima pagina di una rivista scientifica importante ci riempie di orgoglio – commenta il presidente della Toscana, Eugenio Giani – grazie a questo algoritmo infatti determinate patologie potranno infatti essere scoperte prima, o comunque con maggior facilità, e curate meglio: un buona notizia per chi ne è affetto ma anche per un sistema sanitario pubblico universalistico che ha la necessità di essere anche finanziariamente sostenibile”.

L’avvento della medicina genomica, spiegano i ricercatori, ha rivoluzionato l’approccio alla diagnosi delle malattie renali che, secondo recenti evidenze, presentano una causa genetica per il 20-70% dei casi, sia negli adulti che nei bambini. L’elevato numero di geni responsabili delle malattie renali rende necessario l’impiego delle tecnologie di sequenziamento massivo-parallelo, la cui diffusione alle strutture diagnostico-assistenziali, unitamente alla riduzione dei costi e dei tempi di sequenziamento, sta contribuendo a rendere la diagnostica genetica uno strumento fruibile per le pratica clinica nefrologica. Tuttavia, l’incremento del numero di pazienti a cui viene richiesto il test genetico, la necessità di infrastrutture adeguate e al passo con l’avanzamento tecnologico e la complessità di interpretazione dei risultati richiede una risposta organizzativa da parte dei sistemi sanitari per garantire l’integrazione delle indagini genetiche nella diagnostica personalizzata delle malattie renali.

Il gruppo di ricerca coordinato dalla professoressa Paola Romagnani dell’Aou Meyer e Dipartimento di scienze biomediche, sperimentali e cliniche “Mario Serio”, ha messo a punto l’algoritmo diagnostico in grado di ottenere un elevato tasso di diagnosi genetica in pazienti affetti da malattie renali, indipendentemente dall’età. L’approccio si fonda sull’accurata selezione dei pazienti in base a criteri clinici condivisi attraverso una rete di centri nefrologici e pediatrici distribuita sul territorio regionale toscano e sul lavoro coordinato con il centro di riferimento regionale per le malattie renali rare del Meyer, dove i pazienti scelti afferiscono per una valutazione multi-discilplinare (nefrologica, genetica, specialistica) e hanno accesso alle indagini genetiche di ultima generazione.

I risultati sono interpretati da un’équipe di esperti coordinata dalla dottoressa Francesca Becherucci e restituiti al paziente e alla famiglia, unitamente a tutte le informazioni necessarie per la prosecuzione delle cure e del percorso clinico.

L’ottenimento di una diagnosi genetica certa, spiega una nota, comporta infatti numerose conseguenze, sia sul piano clinico (termine dell’odissea diagnostica, promozione di scelte terapeutiche adeguate, impostazione di follow-up clinico appropriato, definizione accurata della prognosi) sua su quello psico-sociale del paziente e della famiglia (rischio di ricorrenza, counseling riproduttivo, diagnosi a cascata su familiari), che devono essere gestite da personale qualificato. La rete di lavoro è stata sviluppata a partire dal 2015 grazie a finanziamenti europei e della Regione Toscana.

Il gruppo ha anche condotto un’analisi dell’impatto economico dell’applicazione dell’algortimo diagnostico proposto, dimostrando come l’accesso precoce alle indagini genetiche in centri esperti in pazienti selezionati consenta di ottenere pure una riduzione dei costi legati alla diagnosi delle malattie renali.
Lo studio è stato finanziato dalla Regione Toscana e sostenuto dalla Associazione toscana malattie renali (A.Ma.R.T.I).