Marche. Malattie rare: al via domani corso ad hoc per medici e pediatri del territorio

Al via domani il corso ‘Conoscere per assistere – Diagnosi e assistenza sulle malattie rare’, organizzato da Uniamo onlus (Federazione Italiana Malattie Rare) rivolto ai medici di medicina generale e pediatri di libera scelta della Regione Marche. Un’occasione per informare e offrire strumenti pratici agli operatori per orientarsi sulle priorità e sul “saper fare” di fronte al malato raro, bambino o adulto. In una Regione come le Marche, che sta lavorando sulle reti cliniche, il corso “Conoscere per assistere” riveste una grande importanza per una buona gestione delle malattie rare.

L'obiettivo è quello di organizzare la rete in modo da rispondere adeguatamente alle richieste dei clinici, degli operatori sanitari e dei pazienti. Nelle Marche, dove non si raggiungono grandi numeri di assistiti, soprattutto in ambito delle malattie rare, è più semplice fare rete anche con la medicina di base ed il territorio. “L'auspicio”, commenta Anna Ficcadenti, Dirigente responsabile del Centro Regionale Malattie Rare, “è che il lavoro condiviso potrà portare le Marche a interagire pure sui canali europei, ma, soprattutto, garantire continuità e professionalità nell'assistenza ad ogni età in un ambito così delicato come le patologie rare”. 

Emblematico il caso di Marta, una bimba marchigiana affetta da una malattia rara: la sindrome di Beckwith-Wiedemann. Il suo è stato un percorso, nella difficoltà oggettiva di affrontare un evento complesso, facilitato dall'intuizione del suo pediatra. Quando, infatti, la mamma Caterina la porta a una visita di controllo, il medico nota che Marta tiene la lingua fuori ed ha una parte del corpo più grande dell'altra. Subito consiglia alla mamma di fare una visita genetica. In Ospedale, al Salesi, viene richiesta anche un'analisi molecolare e da qui la diagnosi: Marta è affetta dalla sindrome di Beckwith-Wiedemann, una sindrome di iper accrescimento che può presentare macroglossia, emipertrofia, dismetria e addirittura tumori.

La reazione dei genitori di Marta è di puro panico. Alla visita successiva la mamma di Marta fa un incontro che lei così descrive: “insieme al responso incontriamo un angelo in camice bianco che mi spiega la sindrome, cosa dev'essere fatto e soprattutto riesce a parlarmi con un linguaggio che io mamma posso capire”. Questo angelo è Anna Ficcadenti, la genetista che tutt'ora segue Marta durante i suoi Day Hospital e che ha saputo dare coraggio e speranza alla piccola e alla famiglia. Fondamentale per la serenità di tutti è stato anche l'incontro con l'AIBWS onlus, l'associazione a livello nazionale che permette loro di entrare in contatto con altre famiglie con lo stesso problema.

Per rendere un percorso doloroso meno difficile e offrire gli strumenti adatti ad affrontare un evento che modifica la vita di una intera famiglia è necessario formare una nuova sensibilità diagnostica e assistenziale su tutto il territorio nazionale di fronte al malato raro. Proprio per questo “Conoscere per assistere” è un progetto rivolto ai pediatri di famiglia e medici di medicina generale operanti a livello territoriale, realizzato da UniamoFimir Onlus, grazie all'intesa con le società scientifiche dei medici di famiglia e dei pediatri (Simg, Sip, SIMGePed, Sigu) e insieme alle federazioni Fimmge Fimp (medici di famiglia e pediatri) e in collaborazione con Farmindustria (Associazione delle imprese del farmaco).

Durante l’incontro si discuterà di come far nascere un sospetto diagnostico, per affrontare poi, in modo concreto e diretto, una serie di problematiche assistenziali trasversali (genetico-malformative, metaboliche, neurologiche, immunologiche, gastro-nutrizionali, dermatologiche ecc.) che i professionisti della salute devono fronteggiare nella vita quotidiana. Spazio verrà dato alle Associazioni, al problema dell'integrazione del paziente negli ambiti scolastici, lavorativi e sociali.

I dati epidemiologici riferiti all’età pediatrica rilevano che circa 1 persona su 200 è affetta da una condizione clinica rara ad alta complessità assistenziale. Se si considera in termini globali l’insieme dei malati rari si è di fronte a numeri di grandissima rilevanza sanitaria. Il progetto, arrivato al suo quinto anno di vita, prevede una serie di corsi formativi a titolo gratuito in tutte le regioni d’Italia. Il corso fornirà 6 crediti ECM ai Pediatri di libera scelta e ai Medici di medicina generale che, oltre al requisito di presenza (100%), supereranno il test ECM finale rispondendo correttamente ad almeno il 75% delle domande.