Miastenia Gravis e Sindrome di Lambert Eaton. Uoc di Neurologia dell’Arnas Civico Di Cristina Benfratelli di Palermo è ora centro di riferimento regionale

L’unità operativa complessa di Neurologia con Stroke Unit, dell’ARNAS “Civico Di Cristina Benfratelli” di Palermo, diretta dal dr. Salvatore Cottone, è ora centro di riferimento regionale per Miastenia Gravis e Sindrome di Lambert Eaton. L’inclusione del centro tra quelli dedicati al trattamento di queste patologie rare è stata sancita con il D. A. n. 565 del 27.05.2025 dell’Assessore per la Salute – Dipartimento per la Pianificazione Strategica Servizio 4 “Programmazione Ospedaliera” – inerente il “Riordino della Rete dei Centri di Riferimento Regionale per le Malattie Rare nella Regione Siciliana”, pubblicato in GURS.

“Un riconoscimento – rileva la direzione strategica – che premia gli sforzi dei nostri professionisti e attesta gli elevatissimi standard qualitativi e organizzativi dell’assistenza anche sul fronte dei malati rari. Si tratta di una fascia di popolazione che evidentemente, così, potrà trovare sul territorio risposte all’avanguardia e competenze specialistiche appropriate per questi specifici bisogni di Salute, caratterizzati da notevole complessità clinica, oltre che dall’esigenza di accesso a percorsi diagnostico – terapeutici avanzati”.

“La Miastenia Gravis – spiega Salvatore Cottone – è la più importante e definita malattia autoimmune neurologica, dopo la Sclerosi Multipla, la cui evoluzione si è modificata grazie ai moderni presidi terapeutici, clinicamente eterogenea per quanto riguarda i sintomi d’esordio, le anomalie timiche associate (timoma, iperplasia timica) e la distribuzione dei territori muscolari coinvolti”. L’U.O.C. di Neurologia con Stroke Unit dell’A.R.N.A.S. “Civico” di Palermo è una realtà all’avanguardia su questo fronte: è attivo un ambulatorio specifico per la Miastenia Gravis, che viene svolto ogni due settimane a cui si accede tramite prenotazione al C.U.P. Per quanto attiene la Miastenia Gravis il codice di esenzione è RFG101 e per quanto riguarda la sindrome di Lambert Eaton è invece RFG0190. “La sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS) – illustra Cottone – è una malattia rara autoimmune che colpisce la giunzione neuromuscolare e determina, in alcuni casi, disfunzione del sistema nervoso autonomo. Sovente è associata al cancro del polmone a piccole cellule, ma può verificarsi anche in modo indipendente”. “Sul fronte di queste patologie rare – sottolinea Cottone – l’azienda vanta consolidate expertise professionali e può quindi garantire ai malati rari l’accesso equo e universalistico alle più innovative terapie senza bisogno di adire ad altre realtà extraregionali. Oltre me, i medici dell’UO dedicati con specifiche competenze sono i dottori: Vincenzo La Bua, Simona Maccora, Valentina Perini.

L’UOC di Neurologia con Stroke Unit (collocata presso il presidio ospedaliero “Civico”) – che è complessivamente dotata di 12 posti letto di terapia subintensiva (Stroke Unit) e 12 posti letto di degenza ordinaria – ha una sala dedicata alle terapie infusionali dei pazienti (immunoglobuline endovena, anticorpi monoclonali), in regime di ricovero D.S. o D.H. “In particolare – rileva Cottone – il servizio immunotrasfusionale garantisce, anche in urgenza, le procedure di plasma-exchange ed il laboratorio di patologia clinica è in grado di effettuare la diagnostica immunologica con la ricerca degli anticorpi antirecettore dell’acetilcolina e anti-MUSK, oltre allo studio virologico ed immunologico propedeutico all’impiego dei più recenti anticorpi monoclonali utilizzati per il trattamento delle forme refrattarie di Miastenia Gravis”. L’elevata specializzazione che caratterizza l’ARNAS di Palermo consente di puntare su un modello organizzativo multidisciplinare: punto di forza per il trattamento, altresì, di alcune forme di miastenia che sono candidabili alla terapia chirurgica associata a quella medica. Come ad esempio il Timoma, o l’Iperplasia Timica, casi in cui la timectomia (intervento chirurgico ) consente la remissione della Miastenia Gravis nel 13-51% dei casi, a cinque anni. Il collegamento funzionale con l’U.0. di Oncologia medica ed il servizio di Radioterapia consentono il trattamento più appropriato dei pazienti con timoma invasivo, che necessitano di radioterapia post-chirurgica o trattamento chemioterapico. “Si tratta – conclude Cottone – di patologie rare che richiedono un coinvolgimento multidisciplinare nel percorso di cura: dai neurologi, ai neurofisiologi, ai pneumologi, ai rianimatori, ai chirurghi toracici. Ecco perché possono essere gestite adeguatamente solo in centri altamente specializzati che hanno appunto, come nel nostro caso, tutti requisiti espressamente previsti dal legislatore “. Si ricorda che nella nostra Regione è istituita la cd. Rete Regionale delle Malattie Rare: organizzata secondo un modello integrato, mediante procedure di collaborazione tra i Centri di riferimento (Hub), Centri facenti parte delle Reti di Riferimento Europei (ERN) e altre strutture specialistiche che collaborano alla diagnosi ed al trattamento degli aspetti clinici di pertinenza (Spoke).