Mutazioni genetiche. Nasce a Torino la sala operatoria per la chirurgia profilattica per le pazienti portatrici 

Un nuovo importante passo avanti nella prevenzione oncologica: alla Città della Salute e della Scienza di Torino ospedale Sant’Anna prende il via la sala operatoria dedicata alla chirurgia profilattica per le pazienti portatrici di mutazioni genetiche (BRCA1 e BRCA2 in particolare). Questo nuovo servizio si affianca all’ambulatorio di Patologia Eredo-Familiare della Ginecologia e Ostetricia 4 (diretta da Saverio Danese), già attivo dal 2018 presso il day hospital oncologico, offrendo così un percorso di cura integrato ed altamente specializzato.

“Le pazienti con mutazione genetica – ricorda la Città della Salute in una nota – presentano un rischio aumentato di sviluppare tumori ginecologici e mammari. L’accesso ad interventi chirurgici preventivi, come la mastectomia e l’annessiectomia (che consiste nella rimozione delle ovaie e delle tube uterine) profilattica, rappresenta un’opzione fondamentale per ridurre il rischio di malattia e migliorare la qualità della vita”. Nei giorni scorsi, presso la Città della Salute e della Scienza di Torino (CDSS), è stata attivata la nuova sala operatoria creata ad hoc, dove è stato effettuato il primo intervento di mastectomia profilattica e ricostruttiva su una donna di 45 anni con una mutazione genetica BRCA2 nota. Nella sua famiglia esistevano già tre casi di tumori alla mammella ed un caso di tumore all’ovaio, tutti con mutazione genetica accertata.

Nella popolazione piemontese si stima che le donne portatrici di mutazioni BRCA siano 13709, delle quali quasi 10.000 tra i 25 ed i 74 anni, con la prevalenza di 1 caso ogni 155 abitanti. La stima delle portatrici finora identificate tramite test genetico è mediamente del 10%, ovvero circa 1000 donne che potrebbero beneficiare quindi dell’intervento preventivo. In generale la popolazione ad alto rischio eredo-familiare è di circa il 2% della popolazione generale.

Per ACTO (Alleanza contro il tumore ovarico e i tumori ginecologici) Piemonte questa apertura rappresenta “un grande traguardo, ottenuto grazie all’impegno nelle politiche di advocacy ed alla stretta collaborazione tra sanitari ed istituzioni”, si legge nella nota. Negli ultimi anni l’importanza della prevenzione è stata sottolineata anche da testimonianze pubbliche di grande impatto, “come quella della modella Bianca Balti, che ha scelto di sottoporsi ad una mastectomia preventiva dopo aver scoperto di essere portatrice di una mutazione genetica. Il suo gesto ha contribuito ad accendere i riflettori sull’importanza della chirurgia profilattica quale strumento di prevenzione per le donne ad alto rischio”, sottolinea ancora la nota.

Elisa Picardo (Presidente di ACTO Piemonte) evidenzia come questo risultato sia il frutto di un lavoro congiunto volto a garantire alle donne con mutazioni genetiche accesso a cure tempestive, personalizzate e sempre più efficaci. “Questo traguardo rappresenta una vittoria per tutte le donne che convivono con una mutazione genetica e che, grazie ad un percorso dedicato e multidisciplinare, possono affrontare il loro rischio con maggiore consapevolezza e serenità. La possibilità di accedere ad un intervento preventivo in un Centro specializzato è fondamentale per offrire loro non solo sicurezza oncologica, ma anche un supporto umano e psicologico adeguato” dichiara Picardo.

Il Direttore della Ginecologia e Ostetricia 4, Saverio Danese sottolinea come l’attivazione di questa sala operatoria rappresenti un’evoluzione naturale del lavoro portato avanti in questi anni dall’ambulatorio di Patologia Eredo-Familiare. “L’obiettivo è offrire alle pazienti un percorso chiaro e strutturato, in cui la prevenzione chirurgica non sia solo un’opzione, ma una scelta consapevole supportata da un team multidisciplinare dedicato” afferma Danese.

L’attivazione della chirurgia profilattica presso la CDSS rappresenta un modello innovativo nella gestione delle pazienti con mutazione genetica, sottolineando l’importanza di una medicina personalizzata e di un approccio integrato che mette al centro la salute ed il benessere delle donne.

“La nuova sala operatoria dedicata permetterà di ottimizzare i tempi di intervento e garantire alle pazienti un’assistenza multidisciplinare all’interno di un percorso strutturato, che integra il lavoro di ginecologi oncologi, chirurghi senologi e plastici, anatomia patologica, radiologi, genetisti e psicologi. Il supporto psicologico, in particolare, riveste un ruolo cruciale nel guidare le pazienti in scelte complesse, assicurando un accompagnamento personalizzato prima e dopo l’intervento” dichiara Flavia Pirola (Direttore sanitario della Città della Salute e della Scienza di Torino).