PMA: a Cortona diagnosi genetica preimpianto su oltre 8.000 malattie ereditarie

Dodici embrioni  concepiti da 5 coppie affette da cinque diverse malattie ereditarie: una rara malformazione oculare che porta a cecità, una talassemia, una distrofia muscolare di Duchenne, una grave nefropatia ereditaria ed un’anomalia cromosomica legata a malformazioni e disabilità. Cinque di questi embrioni possono essere trasferiti e, se non ci saranno complicazioni, daranno vita ad altrettanti bambini sani.
È questo il bilancio per il 2017 del Centro di Procreazione Medicalmente Assistita dell’ospedale Santa Margherita di Cortona, l’unico centro pubblico che in Italia offre la Diagnosi genetica preimpianto grazie alla sinergia con l’UOC Genetica Medica dell’Azienda ospedaliero-universitaria Senese.
Nei giorni scorsi è stato fatto il bilancio del primo anno di attività del centro.

"La diagnosi genetica preimpianto è una tecnica rivoluzionaria che permette di sapere in anticipo se l'embrione è sano da un punto di vista genetico”, ha commentato il direttore del Centro di procreazione medicalmente assistita Luca Mencaglia. “A Cortona per la prima volta in Italia, si offre questo servizio a carico del SSR su tutte le patologie genetiche conosciute. La collaborazione tra Centro PMA di Cortona e Genetica Medica dell'Università di Siena ha permesso di rendere fruibile questa tecnica a tutti i portatori di gravi alterazioni genetiche che vogliano essere sicuri di scongiurare la trasmissione della malattia al loro figlio. Sino ad oggi abbiamo trattato 5 pazienti con diversi tipi di alterazioni genetiche. Altri 5 casi sono in corso di trattamento. Ci arrivano richieste da tutta Italia e abbiamo più di cento coppie in lista di attesa”.

“Da noi giungono i campioni prelevati a Cortona a seguito dell’esecuzione della biopsia con un particolare laser”, ha illustrato la direttrice dell’UOC di Genetica Medica dell’Azienda ospedaliero-universitaria Senese Alessandra Renieri. “ La diagnosi sull’embrione viene effettuata con un macchinario molto innovativo sofisticato e si divide in due momenti. Nella fase iniziale, detta di setup, facciamo l’analisi sul DNA dei genitori. In una seconda fase sviluppiamo l’analisi vera e propria sulle cellule dell’embrione e i test possono essere eseguiti per una o più malattie genetiche, in base alle necessità e alla storia clinica dei genitori”.

Quanto ai dati del 2017, “dall’avvio del percorso regionale di PGD sono stati analizzati12 embrioni da 5 coppie affette da cinque diverse malattie ereditarie”, ha ricostruito Renieri. “Una rara malformazione oculare che porta a cecità, una talassemia, una distrofia muscolare di Duchenne, una grave nefropatia ereditaria ed un’anomalia cromosomica legata a malformazioni e disabilità. Otto embrioni sono risultati affetti da malattia e cinque sono pronti per il trasferimento. Per altre 5 coppie è stato fatto il set up e siamo in attesa degli embrioni: tra questi una grave malformazione scheletrica e una patologia neurodegenerativa, oltre che due casi di anomalie cromosomiche ed uno di talassemia. Infine – ha concluso Renieri – un terzo gruppo di 5 coppie è sotto la valutazione del gruppo regionale multidisciplinare. Un lavoro particolarmente importante che permette di unire le forze per garantire il benessere dei futuri bambini e dei loro genitori”.

“In assenza di un intervento a livello centrale del Ministero, così come per la vicenda della regolamentazione della PMA eterologa, è una Regione, la Toscana, che prende l'iniziativa di regolare la questione in attuazione e secondo le indicazioni della sentenza della Corte Costituzionale n. 96/15”, ha spiegato l’avvocato Gianni Baldini. “Questa stabilisce che la PGD è una prestazione accessoria alla PMA, come l'amniocentesi alla gravidanza, ed è ammissibile in tutti i casi in cui la patologia risponda ad un criterio di gravità tale da legittimare la donna successivamente ad interrompere la gravidanza in forza dell'art 6 c 3 della L. 194/78 (ipotesi di aborto terapeutico). Pertanto, sarà un team di ginecologo, genetista e psicologo a livello locale che darà il via libera alla PGD, previa validazione da parte di un analogo team regionale. Tra l’altro è in corso l’inserimento della prestazione nei LEA Regionali, visto che in quelli Nazionali non è previsto. Questo vorrebbe dire prestazione gratuita o con ticket minimo per i toscani”.