Roma. Agli Ifo 15 ambulatori di riferimento per le malattie rare

Poliposi Familiare, Sindrome di Lynch, Complesso di Carney, Sindrome del Nevo Basocelullare, Melanoma Cutaneo Familiare e/o Multiplo, Porfirie, Deficienza di Zinco,  Sindrome di Michelin Tire Baby, Pioderma Gangrenoso, Sindrome con Displasia Ectodermica, Cheratoderma, Sindrome di Sapho, Sclerosi Sistemica, Sclerosi Diffusa.

Sono queste le malattie rare per cui gli Ifo Regina Elena e San Gallicano di Roma sono centro di riferimento con i propri ambulatori dedicati. Gli Istituti sono infine Centri di Riferimento del progetto Europeo EURACAN per la diagnosi, cura e ricerca sui tumori rari solidi dell’adulto.

Lo ricordano gli Ifo in occasione della XI Giornata delle Malattie Rare che si celebra oggi in tutto il mondo e che quest’anno ha come tema centrale la ricerca, specie quella finalizzata alla diagnosi precoce per consentire di ridurre il numero di malati rari senza una diagnosi.

“I compiti di ciascun ambulatorio – spiega Vittoria Stigliano, referente Ifo per le malattie rare e responsabile della Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva –  sono molteplici. In primis c’è quello di seguire sempre  percorsi diagnostico terapeutici aggiornati e specifici per ciascuna patologia rara, registrare ciascun paziente in follow-up nel registro Malattie Rare Lazio, collaborare con la Regione per l’elaborazione e la diffusione di raccomandazioni cliniche, coordinare e promuovere la transizione assistenziale dall’età pediatrica all’età adulta”.

Tra gli ambulatori “storici” degli Ifo per malattie rare, e di cui si dispone di un volume importante di dati, c’è quello dei Tumori ereditari del Colon, dal 2005 Centro di riferimento regionale per la Poliposi Familiare della Regione Lazio e della  Sindrome  di Lynch. “In 10 anni di attività  – sottolinea Stigliano – sono stati valutati 3.734 soggetti  con familiarità per cancro colorettale o sospetta sindrome ereditaria e sono stati sottoposti a screening molecolare circa 450 pazienti per sospetta Poliposi Familiare e 774 pazienti per sospetta sindrome di Lynch. Sono stati diagnosticati ed inseriti nel Registro per le Malattie Rare 188 pazienti con Poliposi Familiare e 154 pazienti con Sindrome di Lynch, sono inoltre seguiti 10 pazienti con S Peutz Jeghers per un totale di 352 pazienti affetti da HCCS (Hereditary Colorectal Cancer Syndrome)”.

Dal 2004 il Centro per le Porfirie ed Emocromatosi del San Gallicano è riferimento regionale e attualmente sono in follow up ben 800 pazienti.

 “Partecipiamo alla campagna internazionale con grande interesse” – afferma il direttore sanitario Ifo Branka Vujovic. “‘Mostra che ci sei, al fianco di chi è Raro!’ è lo slogan di quest’anno. Noi ci siamo da tantissimi anni e ci saremo sempre di più sul fronte della ricerca e della cura e con un unico obiettivo: migliorare la qualità della vita delle persone colpite da malattia rara.”