Roma. All’Istituto Tumori Regina Elena in un anno 450 pazienti sottoposte a screening genetico per tumore all’ovaio o al seno

Nell’ultimo anno, presso l’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena sono state 450 le pazienti con neoplasia ovarica o mammaria  sottoposte allo screening genetico, mentre complessivamente sono 2.078 le famiglie studiate presso l’ambulatorio per i tumori eredo-familiari della mammella e dell’ovaio.

Il 65-70% delle pazienti con neoplasia ovarica è già stata valutata per mutazione germinale BRCA (analisi fatta sul sangue) mentre la ricerca di mutazione somatica (analisi molecolare fatta sul tumore) avviene su tutti i nuovi casi operati in Ginecologia Oncologica IRE. Quest’ultima indagine permette al 12% in più di pazienti di accedere alle terapie a bersaglio molecolare.

Sono i dati presentati in occasione della tappa romana del progetto “Sliding Doors, la terapia personalizzata nel carcinoma ovarico”, patrocinato dal gruppo cooperativo MITO, impegnato da anni nella ricerca in ginecologia oncologica.

“L’analisi genetica ha rivoluzionato l’approccio al tumore dell’ovaio”, commenta Francesco Cognetti, presidente del corso e direttore Oncologia Medica 1 del Regina Elena. “Il percorso che oggi si offre ad una donna con diagnosi di tumore ovarico è molto diverso rispetto al passato e questo grazie all’analisi genetica del tumore. Infatti, in caso di mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2, è possibile utilizzare nuovi farmaci a bersaglio molecolare, terapie personalizzate che colpiscono selettivamente le cellule tumorali, offrendo quindi uno strumento terapeutico estremamente sofisticato ed efficace, aspetti questi ultimi che assicurano un significativo miglioramento sulla qualità di vita delle pazienti”.

“La mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2,aumenta da 30 a 50 volte il rischio di tumore alle ovaie e le donne portatrici di tali mutazioni hanno anche un’elevata probabilità di sviluppare nell'arco della vita un tumore al seno”, aggiunge Antonella Savarese, oncologo IRE, referente dell’ambulatorio per i tumori eredo-familiari femminili e coordinatrice del corso. “Lo screening per il BRCA1 e BRCA2 rappresenta quindi la prima forma di prevenzione primaria per le donne sane ad aumentato rischio di tumore ovarico, un tumore per il quale sino ad oggi non esisteva nessuna forma efficace di prevenzione”.