Screening neonatale. La Toscana amplia i test, ed arriva una guida del Meyer per i genitori

Lo screening neonatale, che dal 2004 viene eseguito gratuitamente in Toscana su tutti i neonati, per individuare una serie di malattie metaboliche e consentire di intervenire quanto più precocemente possibile, si estende ora ad altre patologie. E il Meyer ha messo a punto una guida rivolta ai genitori, che spiega cos’è lo screening neonatale e a cosa serve. L’estensione e la nuova guida sono stati presentati stamani, nel corso di una conferenza stampa, dall’assessore al diritto alla salute Stefania Saccardi, assieme al direttore generale del Meyer Alberto Zanobini, e al direttore sanitario Francesca Bellini.

“La Toscana è stata la prima Regione ad aver attivato, all’inizio degli anni Duemila, gli screening per i neonati, anticipando di molti anni la legge nazionale che poi li ha resi obbligatori – afferma in una nota Stefania Saccardi – Ora è di nuovo la prima ad ampliare il ventaglio di screening, inserendone altri per altre patologie. Individuare subito possibili malattie significa poter intervenire tempestivamente per curarle. Con questa estensione, ci auguriamo di essere di esempio e di stimolo a livello nazionale”.

La Toscana ha attivato lo screening neonatale allargato delle patologie metaboliche a partire dal 2001, estendendolo poi a tutto il territorio regionale nel 2004, e anticipando di molti anni il decreto ministeriale che nel 2016 rendeva lo screening obbligatorio per tutti i neonati.

Lo screening ha lo scopo di individuare precocemente, prima della comparsa dei sintomi, alcune malattie congenite e quindi prevenire o limitare i danni di queste malattie, assicurando ai bambini l’avvio immediato di terapie specifiche e quindi una buona qualità di vita. Il test si effettua analizzando gocce di sangue raccolte tramite una piccola puntura sul tallone del neonato fra le 48 e le 72 ore di vita. Le gocce di sangue vengono inviate al Meyer, che esegue i test per tutti i nati in Toscana. Lo screening è in grado di identificare oltre quaranta malattie metaboliche che, se non adeguatamente trattate, possono interessare vari organi e apparati, e in alcuni casi possono anche essere causa di morte.

In seguito a due progetti pilota condotti al Meyer dal novembre 2014, lo screening è stato allargato ad altre patologie: tre malattie lisosomiali (malattia di Pompe, malattia di Fabry e mucopolisaccaridosi I) e le SCID (Immunodeficienze congenite severe). Visti gli ottimi risultati dei progetti pilota, una delibera regionale dello scorso agosto ha deciso l’estensione dello screening a questi nuovi test: per le lisosomiali dal 20 agosto, per le SCID dal 10 ottobre.

“Le malattie lisosomiali – spiega la Regione nella nota – sono malattie progressive e, nelle forme con decorso clinico severo, determinano gravi disabilità o conducono a morte più o meno precocemente. La ricerca ha reso disponibili terapie (come la terapia enzimatica sostitutiva e il trapianto di cellule staminali ematopoietiche) che si sono dimostrate efficaci quanto più vengono iniziate in fase precoce. Inoltre per la mucopolisaccaridosi I è in fase avanzata di sviluppo la terapia genica”.

“I bambini con immunodeficienza congenita severa (SCID) – prosegue la nota – nascono apparentemente sani. Tuttavia, proprio per il grave difetto del sistema immunitario, che non consente loro di difendersi dalle malattie, possono subire precocemente danni gravi, irreversibili o addirittura andare incontro a morte a causa di infezioni che sarebbero banali per soggetti che possiedono un sistema immunitario normale. Se viene invece iniziata precocemente la terapia (che può essere un trapianto di cellule staminali o una terapia genica o una terapia sostitutiva enzimatica o con immunoglobuline) il bambino torna ad una aspettativa di vita normale”.

Grazie ai nuovi test, ogni anno saranno salvati e restituiti a una vita normale bambini affetti da forme più o meno severe di queste patologie.

La guida "Il vostro bambino e lo screening neonatale"
E’ un’informativa per i genitori, concepita come una guida agile, sullo screening neonatale obbligatorio che in Toscana coinvolge tutti i piccoli che vengono alla luce nei 24 punti nascita. E’ stata realizzata da Regione Toscana in collaborazione con l’ospedale pediatrico Meyer e la Rete Pediatrica Toscana e verrà distribuita a tutti i neogenitori, per illustrare le finalità e le modalità dello screening, le malattie congenite che vengono precocemente diagnosticate con il test, con la garanzia di una presa in carico coordinata ed efficace.

L’opuscolo informativo, oltre alla versione in italiano, prevede anche quelle in lingua cinese, araba, albanese, francese e inglese (a breve anche spagnolo). Gli opuscoli stampati sono reperibili nei punti nascita di tutta la Toscana, mentre quelli digitali e in lingua sono sul sito del Meyer.

“Questa iniziativa che si rivolge ai genitori dà sostanza alla Rete Pediatrica Regionale – dice Alberto Zanobini, direttore generale del Meyer -, che con sempre maggiore efficacia riesce a intercettare i bisogni di salute dei bambini coniugandoli con le esigenze delle famiglie. Come vedrete questo opuscolo vuole informare e lo vuole fare senza allarmismi. Se il bambino risulta positivo significa che c’è la necessità di maggiori accertamenti. La guida è davvero per tutti, per questo l’abbiamo tradotta nelle lingue di provenienza dei nostri bambini”.