È arrivata l’approvazione di AIFA per la rimborsabilità di Luxturna™ (voretigene neparvovec), la prima terapia genica indicata per un particolare tipo di distrofia retinica ereditaria.
“Le distrofie retiniche sono malattie rare della retina che colpiscono circa una persona su 2.000. Sono malattie legate alla disfunzione di geni che impediscono la produzione di proteine cruciali per lo svolgimento del ciclo visivo”, spiega Francesca Simonelli, Professore Ordinario di Oftalmologia e Direttrice clinica dell’oculistica dell’Università della Campania Luigi Vanvitelli. “Esistono molti tipi di distrofie retiniche differenti, associate a più di 200 geni e hanno in comune un decorso molto precoce e progressivo verso una grave riduzione della vista o la cecità”.
Luxturna™ permette di trattare i pazienti con una mutazione del gene RPE65, il cui difetto porta a una distrofia dei bastoncelli (i fotorecettori che consentono la visione in condizioni di scarsa luminosità). Le persone affette hanno grandi difficoltà a vedere in condizioni di scarsa luce e perdono la visione periferica.
Si tratta di una terapia genica innovativa: nel corso di un’operazione chirurgica il medico inietta sotto la retina del paziente un virus inattivato che veicola nelle cellule difettose il gene RPE65 non mutato, che produce quindi una proteina funzionante.
“Si tratta di un’intervento molto complesso, ma rapido”, commenta Stanislao Rizzo, Professore Ordinario di Oftalmologia all’Università Cattolica del Sacro Cuore. Il farmaco viene iniettato al primo occhio e dopo 14 giorni al secondo. Una singola somministrazione è sufficiente perché già dopo 15 giorni si osservino i primi benefici: un forte allargamento del campo visivo e la conquistata capacità di vedere in condizioni di scarsa luce. “Le cellule bastoncellari ricominciano a funzionare”, aggiunge Simonelli.
Al Vanvitelli, l’anno scorso, sono stati trattati con successo, per la prima volta in un contesto clinico, due pazienti. Gli effetti della terapia perdurano ancora oggi e “i dati a 8 anni provenienti da studi internazionali mostrano il mantenimento della vista nel tempo”.
“Abbiamo partecipato al primo trial clinico al mondo sulle malattie con mutazione”, racconta ancora Simonelli. “I primi pazienti trattati al mondo sono pazienti italiani, e hanno ricevuto la terapia nella clinica Vanvitelli di Napoli. Ci sono voluti 10 anni per l’approvazione: nel 2017 negli Stati Uniti, nel 2018 in Europa e dal 2019 il farmaco è entrato nella pratica clinica”.
Ad oggi in Italia ci sono circa 60 pazienti con distrofia retinica caratterizzata da mutazione del gene RPE65. Perché la terapia funzioni, però, è necessario che il soggetto disponga ancora di un certo numero di cellule visive vitali e quindi un minimo di spessore retinico maculare tale da poter praticare l’atto chirurgico.
Luxturna™ è la prima terapia mirata per questo tipo di patologie. Vista la possibilità di offrire una cura ai pazienti è fondamentale, ricordano gli esperti, diagnosticare precocemente la malattia e fare un test genetico che grazie al progetto “Resight” può essere effettuato gratuitamente a partire da un prelievo salivare.
“Il farmaco è oggi pienamente rimborsato dal Sistema Sanitario Nazionale e ha ricevuto l’innovazione piena, quindi accede al fondo per i farmaci innovativi”, annuncia Gaia Panina, Direttore Medico di Novartis Italia. E aggiunge: “le terapie avanzate, di cui Luxturna fa parte in quanto terapia genica, sono il campo ideale in cui provare ad abbattere le barriere tra pubblico e privato e lavorare insieme. Perché le terapie avanzate sono fatte di grandi scoperte ma anche di piccoli passi, piccole conoscenze e competenze da mettere in comune”.
