Aritmia cardiaca. Scovata negli Stati Uniti la causa genetica

Lo sviluppo di aritmie sarebbe dovuto ad un preciso gene, la cui alterazione provoca che il cuore batta ad un ritmo troppo veloce, lento, o comunque irregolare, condizione che se non tenuta sotto controllo può portare anche alla morte. Il gene incriminato sarebbe Tbx3, già collegato allo sviluppo anormale degli arti, dei denti e dei capelli. La scoperta è stata fatta da un gruppo di studio dell’Università dello Utah e pubblicata in un articolo su Pnas. Secondo i ricercatori ulteriori studi potrebbero presto portare allo sviluppo di opzioni terapeutiche per il trattamento della grave condizione.
 
Il  battito cardiaco è regolato dal cosiddetto sistema di conduzione del cuore (cardiac conduction system o CCS), un tessuto che sviluppa e conduce impulsi elettrici capaci di controllare l’apparato cardiocircolatorio. I segnali elettrici originati dalle cellule in questa parte dell’organismo si diffondono dal nodo sinoatriale ai ventricoli, in modo che questi si contraggano e facciano arrivare il sangue in tutto l’organismo.
Il meccanismo genetico che regola il funzionamento del sistema di conduzione del cuore era però fino ad oggi sconosciuto. I ricercatori statunitensi sono invece riusciti a dimostrare che è proprio il gene Tbx3 a interferire con questo tessuto, causando aritmie talvolta letali. Tanto che gli embrioni di topo che presentavano livelli del fattore di trascrizione associato al gene al di sotto di una certa soglia non riuscivano neanche a venire alla luce, mentre quelli che ne avevano di più, ma comunque in basse percentuali, sviluppavano aritmie in età adulta, che a volte causavano decessi improvvisi. “Il CCS è molto sensibile ai livelli di Tbx3”, ha spiegato Anne M. Moon, docente di pediatria e autrice dello studio. “Questo gene, e la proteina associata, sono necessari non solo affinché il sistema si sviluppi, ma anche perché maturi in maniera corretta e funzioni bene”.
 
Il ruolo della proteina non è però ancora del tutto chiaro ai ricercatori, che hanno per ora solo scoperto che alterazioni del gene associato cambiano leggermente la struttura del fattore di trascrizione e che questo si traduce in aritmia. Quando la mutazione ha luogo, infatti, il segnale elettrico negli atrii sembra venire talmente compromesso da non arrivare ai ventricoli, con conseguenze spesso letali sia negli embrioni che nei topi adulti.
 
La scoperta potrebbe avere applicazioni terapeutiche. “Ci sforziamo da anni per capire come rigenerare un muscolo cardiaco danneggiato – ha spiegato Moon – ma se questo non conduce segnale elettrico non funzionerà a prescindere da qualsiasi nostro sforzo. Ecco perché è importante riuscire a capire come ristabilire la giusta conduzione di segnale”.
La ricercatrice ha già progettato come continuare le sue ricerche. “Bisogna capire in che modo Tbx3 regoli il comportamento delle cellule che fanno parte del sistema di conduzione del cuore”, ha spiegato. “Con questo studio abbiamo dimostrato che il fattore di trascrizione è molto più importante di quanto immaginassimo. Ora dobbiamo capire meglio come funziona, in modo da poterlo usare a nostro favore”.
 
Laura Berardi