Alzheimer. Rischio “scritto” in varianti localizzate vicino al gene Apoe

di Marilynn Larkin

Un gruppo di ricercatori USA ha osservato un legame tra varianti nella regione attigua al gene dell’apoliproteina E (APOE) e rischio di malattia di Alzheimer. Lo studio di associazione genetica ha coinvolto oltre 14.000 varianti vicino all’APOE in 16.795 individui di origine europea.

02 NOV - (Reuters Health) – Le varianti localizzate nella regione adiacente al gene dell’apoliproteina E (APOE) nel cervello sono associate anche al rischio di malattia di Alzheimer. È quanto sostengono alcuni ricercatori della University of Washington School of Medicine di Seattle, guidati da Elizabeth Blue
 
“Ad esempio, abbiamo osservato una variante, rs192879175, associata a una riduzione del 50% delle probabilità di malattia di Alzheimer nei soggetti senza un allele E2 o E4 del gene APOE”.

Lo studio
Lo studio di associazione genetica ha coinvolto oltre 14.000 varianti vicino all’APOE in 16.795 individui di origine europea. Circa metà dei partecipanti (9.704) erano affetti da malattia di Alzheimer. I ricercatori hanno seguito i criteri della US National Institute of Neurological and Communicative Disorders and Stroke e dell’Alzheimer Disease and Related Disorders Association.

Il resto dei partecipanti ha svolto la funzione di controllo. L’età mediana all’insorgenza/valutazione di malattia di Alzheimer era 76 anni; il 60% era di sesso femminile.
In modelli non aggiustati, sono state rilevate associazioni con malattia di Alzheimer per le varianti rs2075650 (odds ratio, 2,59) e rs4420638 (OR, 2,77).
Tuttavia, dopo l’aggiustamento, rs2075650 era solo nominalmente associata a malattia id Alzheimer negli omozigoti E4 (OR, 1,33) e rs4420638 non era più associata alla patologia neurodegenerativa.

È stata osservata un’associazione significativa tra rs192879175 e malattia di Alzheimer negli omozigoti E3 (OR, 0,50).

Fonte: JAMA Network Open

Marilynn Larkin

(Versione Italiana Quotidiano Sanità/Popular Science)

02 novembre 2020
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