Atrofia muscolare spinale: annunciati i primi risultati dello studio FIREFISH (Parte 2)

Roche ha annunciato, il 23 gennaio, i risultati positivi ottenuti nel corso dello studio FIREFISH (Parte2). La sperimentazione registrativa valuta la sicurezza e l’efficacia del farmaco risdiplam in 42 bambini di età compresa tra 1 e 7 mesi, affetti da atrofia muscolare spinale (Sma) di tipo 1. L’efficacia è valutata in termini di percentuale di bambini in grado di stare seduti senza supporto per almeno cinque secondi a 12 mesi di trattamento in base alla Gross Motor Scale delle Bayley Scales of Infant and Toddler Development, terza edizione (BSID-III).

La sicurezza di risdiplam nello studio FIREFISH è risultata in linea con il profilo di sicurezza già noto e non sono stati identificati nuovi eventi avversi. Ad oggi, tra tutte le sperimentazioni, sono stati trattati oltre 400 pazienti, senza riscontro di eventi avversi correlati al farmaco che implichino l’uscita dei pazienti dagli studi.

“Questa ampia sperimentazione internazionale conferma l’efficacia di risdiplam in una popolazione con malattia avanzata e difficile da trattare, tra cui molti bambini la cui malattia è già andata incontro a progressione significativa prima dell’inizio del trattamento”, ha dichiarato Levi Garraway, M.D., Ph. D., Chief Medical Officer e Head of Global Product Development di Roche. “Questi risultati sono incoraggianti e siamo impazienti di condividerli con le autorità regolatorie. Ringraziamo inoltre l’intera comunità Sma per la sua costante collaborazione”.

La Sma è dovuta a una mutazione del gene SMN1 (survival motor neuron 1) che determina una carenza della proteina SMN, espressa in tutto l’organismo. Risdiplam è un farmaco sperimentale che interviene sullo splicing (quindi la modificazione dell’Rna messaggero da cui verrà prodotta la proteina) di SMN2.  In questo modo dovrebbe garantire un aumento dei livelli di proteina SMN a livello centrale e periferico. Roche guida lo sviluppo clinico di risdiplam nell’ambito di una collaborazione con la SMA Foundation e con PTC Therapeutics. I dati dello studio FIREFISH verranno presentati in occasione di un prossimo congresso medico.

L’11 novembre 2019, Roche ha inoltre annunciato i risultati positivi della Parte 2 dello studio SUNFISH, una sperimentazione volta a valutare l’efficacia e la sicurezza di risdiplam in persone di età compresa tra 2 e 25 anni con SMA di tipo 2 o 3. Sempre a novembre 2019, la Food and Drug Administration statunitense ha accordato a risdiplam la Priority Review (revisione prioritaria) con decisione di approvazione entro il 24 maggio 2020.