Distrofia: speranze da un farmaco high tech

Sono stati pubblicati su Lancet i risultati di uno studio di fase 1b/2 che mostrano che il farmaco sperimentale Eteplirsen sia in grado di aumentare l’espressione di distrofina in pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne.
Il farmaco è un composto terapeutico a base di Rna, che agisce correggendo parzialmente il difetto genetico alla base della distrofia di Duchenne. È in grado ripristinare la produzione di una forma più corta del normale di distrofina (la proteina mancante nei malati) che è tuttavia funzionale e quindi potenzialmente in grado di prolungare e migliorare la qualità di vita dei malati.
Lo studio, condotto su 19 pazienti per 12 settimane, aveva come obiettivo primario la valutazione di sicurezza e tollerabilità di eteplirsen ed è necessaria una somministrazione più lunga per valutare un eventuale effetto sulla progressione della patologia. Tuttavia i primi dati sono incoraggianti. Il farmaco è stato ben tollerato in tutti i pazienti, senza alcun grave evento avverso chiaramente collegato al farmaco. Inoltre è stato in grado di aumentare l’espressione di distrofina in quantità proporzionale alla dose.
La somministrazione del medicinale ha prodotto poi una riduzione significativa dell’infiltrazione di cellule infiammatorie nei due gruppi di pazienti che hanno assunto la dose più alta.
“Le nostre osservazioni di miglioramenti significativi e correlati alla dose, nell'espressione di nuova distrofina e di altri marcatori biochimici associati, suggeriscono che eteplirsen può potenzialmente ridurre i danni muscolari nei pazienti DMD e modificare positivamente la natura gravemente progressiva della patologia”, ha commentato Francesco Muntoni, professore di neurologia pediatrica e direttore del Dubowitz Neuromuscular Centre presso l’UCL Institute of Child Health, di Londra, a capo dello studio clinico. “Il ripristino della distrofina, con un sicuro  candidato terapeutico potrebbe avere un notevole impatto positivo sulla qualità della vita dei pazienti, sulla loro mobilità e sull’evoluzione dei trattamenti man mano che diventano adulti, siamo ansiosi di continuare lo studio con eteplirsen in un trial controllato con placebo per valutare i marker biochimici e gli endpoint clinici nel corso di un trattamento di maggiore durata”, ha concluso.
Soddisfatta l’azienda produttrice del farmaco, AVI Biopharma. “La pubblicazione dei dati del nostro recente studio clinico su Lancet rafforza il nostro impegno ad accelerare lo sviluppo di eteplirsen”, ha affermato Chris Garabedian, CEO e presidente dell’azienda. “Siamo più che mai attenti ad ottimizzare i nostri sforzi per lo sviluppo e a proseguire le nostre attività  nell’ambito delle New Drug Application avviate all'inizio di quest'anno per sostenere l'avvio di un trial pilota”.