Firma genetica per la prognosi del tumore del rene

Il tumore del rene a cellule chiare è la forma più comune di questa forma di cancro. Se il tumore è confinato al rene, la prognosi è spesso favorevole, ma se la malattia si diffonde alle ossa, una situazione che si verifica in circa un terzo dei pazienti, il tasso di sopravvivenza a cinque anni è solo di circa il 10%.

Nel frattempo, l’immunoterapia è diventata un importante trattamento per i pazienti con tumore del rene a cellule chiare, ma è comune che il tumore sviluppi resistenza al trattamento, che potrebbe essere in parte dovuto all’ambiente circostante, il cosiddetto microambiente tumorale.

Un team del Karolinska Institutet di Stoccolma, coordinato da Ninib Baryawno, ha studiato  le cellule tumorali di nove pazienti con l’analisi “a singola cellula”, una tecnica di sequenziamento che rende possibile indagare ciascuna singola cellula nel tessuto e l’espressione genica, cioè quali geni sono attivi, nelle singole cellule.

In due pazienti, inoltre, il team ha confrontato le cellule del tumore primario con quelle delle metastasi alle ossa. Dall’analisi è emerso che c’è una ‘firma’ genetica di quattro geni specifici che potrebbe far prevedere se il tumore andrà in metastasi. Si tratta dei geni SAA1, SAA2, APOL1 e MET. E l’associazione della firma genetica con il rischio di metastasi è stata confermata anche quando i ricercatori hanno esaminato le cellule tumorali delle metastasi ossee. Lo studio, inoltre, mostra che il microambiente tumorale inibisce il sistema immunitario.

Fonte: Nature Communications 2022