Le malattie rare tra arte e scienza: il calendario estivo degli eventi del CNMR dell’ISS 

Una ricca e articolata offerta di eventi caratterizza il calendario del Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità fino a settembre 2016. Un impegno per le malattie rare, quello del CNMR diretto da Domenica Taruscio, che coinvolge sia la comunità scientifica sia la società civile da molti anni e si rinnova nel tempo coniugando aspetti scientifici e artistici.

Sono state appena aperte le iscrizioni alla IX edizione del Concorso artistico-letterario Il Volo di Pegaso organizzato dal CNMR in collaborazione quest'anno con l'Associazione senza scopo di lucro MatEr-Movie, Art, Technologies & Research e con il patrocinio del Ministero dei Beni e della Attività Culturali. Tema del concorso: "il viaggio", mentre le sezioni si distinguono in sezioni letterarie (narrativa e poesia) e arti visive (disegno, pittura, scultura, fotografia, opera grafica digitale). Della giuria faranno parte diverse personalità del mondo letterario, artistico, culturale e scientifico, tra le quali: Maria Rita Parsi, membro del Comitato ONU per i diritti dei fanciulli/e, il critico d’arte Vittorio Sgarbi, il critico letterario Gian Paolo Serino, l’esperto di medicina narrativa Giorgio Bert. Ambasciatore nel mondo della IX edizione de "Il Volo di Pegaso" è Carlo Capria della Presidenza del Consiglio dei Ministri. Il bando di concorso e la scheda di iscrizione (con scadenza al 1 novembre 2016) sono disponibili nella sezione Modalità di partecipazione del sito dedicato al Concorso.

Molteplici sono state e sono anche le attività destinate alla comunità scientifica e alle Associazioni di pazienti con malattie rare. Per primo il workshop Health Systems Resilience for Rare Diseases (14 giugno 2016, ISS, Roma): nell’ambito della Joint Action RD-ACTION. Data and policies for rare diseases, il CNMR, che ne coordina il Task "Sustainable Health Systems for Rare Diseases", ha organizzato il primo workshop, su invito, destinato ai rappresentanti degli Stati membri europei per affrontare il tema della sostenibilità dei sistemi sanitari e costituire un network operativo sui temi della sostenibilità, dell’equità e della resilienza dei sistemi sanitari per le malattie rare.

Segue poi il "Next generation registries: going Gold, going FAIR" (27-29 luglio 2016, ISS, Roma), meeting di lavoro, su invito, organizzato dal CNMR nell’ambito del progetto europeo RD-Connect, di cui il CNMR coordina il WP2 dedicato ai registri di malattie rare. Il workshop vuole contribuire a rendere i dati di registri "Findable, Accessible, Interoperable and Reusable" (FAIR) grazie alla collaborazione con alcune piattaforme informatiche dedicate alla creazione di registri di malattie rare. Le piattaforme, partner di RD-Connect, contribuiranno alla creazione di nuovi registri interoperabili alla base grazie all'uso di common data elements e ontologie standardizzate per la descrizione fenotipica. Il workshop ha anche l'obiettivo di promuovere l'accessibilità dei dati di registri attraverso l'ID-Cards directory e in particolare di promuovere il profilo "Gold" della directory, che offre maggiori possibilità per l'accesso e lo scambio di dati.

Infine il 4th International Summer School on Rare Disease and Orphan Drug Registries (26-28 settembre 2016, ISS, Roma) e RD-Connect BYOD Workshop to Link Rare Disease Registries (29-30 settembre 2016, ISS, Roma). Giunta alla IV edizione, l’International Summer School "Rare Disease and Orphan Drug Registries" si conferma anche quest’anno un appuntamento rilevante a livello internazionale per formare, con il metodo didattico Problem-Based Learning, professionisti sanitari, ricercatori, medici e rappresentanti di associazioni di pazienti che sono coinvolti o intendono creare un registro clinico e di ricerca nell’ambito delle malattie rare. La summer school, come lo scorso anno, è realizzata back-to-back con il "RD-Connect BYOD (Bring Your Data) Workshop to Link Rare Disease Registries", un workshop realizzato nell’ambito del progetto europeo RD-Connect. Il workshop è una mix tra un hackathon (un evento in cui esperti di computer e altre parti interessate lavorano insieme su un progetto software) e un hands-on tutorial, in cui i proprietari di dati generano i loro primi propri dati collegati e li rendono FAIR, in modo da consentire lo scambio di informazioni con altri sistemi.


 


Lorenzo Proia