Malattie rare. Molte provocano disturbi neuropsichici. Soprattuto nell’infanzia: “In Italia almeno 50mila casi sotto i 18 anni”

Moltissimi i bambini colpiti da malattie rare, e moltissime le malattie rare che cominciano nell’infanzia e che determinano anche una compromissione neurologica e dello sviluppo neuropsichico, più o meno grave.  “Rare sono le singole malattie, ma come ormai tutti sanno, nel loro complesso colpiscono un numero molto rilevante di pazienti. In Italia ci sarebbero dai 450.000 ai 600.000 malati rari, e di questi si stima che almeno 50.000 presentino disturbi neuropsichici e abbiano meno di 18 anni – afferma Antonella Costantino, Presidente della Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza (Sinpia) -. Il Neuropsichiatra Infantile (NPI) dei servizi territoriali è spesso il primo contatto specialistico di questi bambini e delle loro famiglie, in una fase molto preliminare della definizione diagnostica, quando ancora i sintomi possono essere aspecifici e non evocativi di una specifica malattia, e ha un ruolo ed una responsabilità cruciali nel tracciare il necessario percorso diagnostico all’interno di un network assistenziale che va dal territorio alle strutture diagnostiche di III livello ed ancora al territorio.”
 
“Negli ultimi anni – aggiunge Vincenzo Leuzzi, componente del Consiglio Direttivo della SINPIA ed esperto di malattie rare -, il panorama delle malattie rare è cambiato in modo radicale. Grazie alle Associazioni dei pazienti e dei familiari, ci sono state importanti campagne di sensibilizzazione, che hanno portato a investimenti significativi sulla ricerca e sulla formazione Il grande sviluppo delle conoscenze e delle tecniche diagnostiche e l’importante attenzione alla diagnosi precoce e allo sviluppo di farmaci orfani permettono ora di curare un gran numero di malattie rare e di garantire a chi ne è affetto una buona qualità di vita”.

Ministero e Regioni hanno varato nel 2014 il Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR), strutturato una rete di centri di riferimento di terzo livello ben definita, introdotto screening neonatali, garantito diagnosi e cura nei Lea per tutte le malattie rare di uno specifico elenco e allargato recentissimamente l’elenco stesso con di più di 100 malattie che erano finora rimaste escluse.
 
I percorsi diagnostici, terapeutici ed assistenziali (PDTA) sono stati trattati approfonditamente nel PNMR. Gli obiettivi di una uniformità della diagnosi e di un intervento farmacologico mirato, più facilmente soggetti a monitoraggio da parte del Centro di coordinamento Nazionale (CNMR) e di quelli regionali, sono trattati in parallelo a quelli del trattamento e della presa in carico assistenziale che coinvolgono realtà operative complesse come quelle dei presidi, delle ASL e dei medici di assistenza primaria.

La maggior parte dei bambini e adolescenti affetti da malattie rare sono portatori di disabilità neurologiche, neuropsicologiche e psichiatriche importanti, talune frutto dell’esito biologico della malattia da cui sono affetti, molte altre dell’isolamento nei contesti di vita che sperimentano in funzione della gravità della loro malattia e delle sue caratteristiche. E’ spesso necessaria una presa in carico neuropsichiatrica e riabilitativa di lungo periodo, multidisciplinare, che coniughi istanze ed interventi specialistici diversi, modulati sulla specificità ed evoluzione della malattia, sulla valorizzazione delle sue aree potenziali di sviluppo e sul cambiamento nel tempo dei bisogni del bambino e del suo ambiente familiare.

“In realtà però molto poco viene fatto per garantire la presa in carico e la riabilitazione di cui hanno bisogno e per rendere i Lea davvero esigibili – riprende Costantino -. Dopo la diagnosi, i bambini con malattia rara e le loro famiglie arrivano ai servizi territoriali di NPIA e trovano lo stesso scenario di tutti gli altri bambini e famiglie che hanno bisogno di una presa in carico. Solo un utente su due che ne avrebbero necessità riesce a trovare risposte, spesso parziali. Certo, le situazioni più complesse hanno la priorità, ma la situazione è comunque critica.”
 
Nel 2015, otto minori su cento hanno avuto almeno un contatto con le strutture territoriali di NPIA, con un aumento annuo di richieste pari a circa 7-8%: un trend costante, che negli ultimi 5 anni ha portato ad un aumento dell’utenza del 40-45%. Gli investimenti nei servizi di neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza sono invece pochissimi, e soprattutto molto disomogenei tra le diverse Regioni italiane.