Malattie rare. Un nuovo progetto per combattere l’Atassia Telangiectasia

Identificare i meccanismi molecolari indotti nelle cellule dell’Atassia Telangielasica – una malattia ereditaria rara per la quale non esiste ancora una cura –  dai glucocorticoidi, in particolare dal dexametasone (dexa), che rendono possibile la parziale reversione di alcuni aspetti del fenotipo. Questo è l’obiettivo del progetto intitolato “Studio del meccanismo di azione dei glucocorticoidi nella Atassia Telangiectasia (AT)”, finanziato dall’Associazione per le Immunodeficienze Primitive (AIP) Onlus, Associazione attiva in Italia dal 1991 con lo scopo di diffondere l’informazione e promuovere la ricerca nel campo delle immunodeficienze primitive (IDP). Il progetto  è condotto dalla professoressa Luciana Chessa, genetista del Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare della Sapienza Università di Roma.

In particolare, l’Atassia Telangiectasia (AT) è una malattia che colpisce molti organi e sistemi corporei, manifestandosi appunto con atassia, cioè perdita di coordinazione dei movimenti; in particolare atassia cerebellare, telangiectasie oculocutanee, immunodeficienza (presente in circa il 60% dei pazienti AT), radiosensibilità e predisposizione ai tumori sia negli affetti che nei loro familiari. La malattia viene ereditata secondo una modalità autosomica recessiva, ovvero da due genitori portatori sani del carattere malattia.

Attualmente non esistono cure per la malattia, riferiscono gli esperti. “I glucocorticoidi costituiscono la più efficace terapia anti-infiammatoria largamente applicata nel trattamento di molte malattie, come asma, artrite reumatoide, infiammazioni intestinali, etc. Recentemente i glucocorticoidi si sono dimostrati utili anche nel trattamento di patologie neurometaboliche e neurogenetiche; purtroppo, però, il loro uso cronico è associato a effetti collaterali come osteoporosi, diabete, cataratta, ipertensione e polmoniti, effetti che sono dose e tempo dipendenti”.
Dunque, l’obiettivo del progetto sostenuto da AIP Onlus è quello di comprendere i meccanismi attivati dal trattamento, per aiutare a migliorare il protocollo di somministrazione e ad estendere il trattamento alla popolazione dei non-responder, ed eventualmente a complementare il dexa con altri farmaci attivi nei pathways ad esso non sensibili.
L’Associazione AIP Onlus, mediante questo progetto, promuove la ricerca medica al fine e nell’auspicio di migliorare della qualità della vita dei pazienti AT.