Melanoma, prevenzione personalizzata e intelligenza artificiale: le sfide dell’IMI

Più di 12.900 persone ogni anno in Italia si ammalano di melanoma e in totale i pazienti che vivono con una diagnosi ammontano a più di 221mila. Se la sopravvivenza a cinque anni supera il 90% si registrano però ancora circa 2.500 decessi l’anno. Da qui l’esigenza di incentivare la prevenzione con percorsi personalizzati in base al rischio individuale, garantendo controlli mirati alle persone più vulnerabili. Anche l’intelligenza artificiale può contribuire a vincere questa sfida purché sia utilizzata come supporto e non come sostituto del clinico. È quanto emerso dal congresso annuale dell’Intergruppo Melanoma Italiano (IMI), che si è svolto dal 16 al 18 ottobre.

“Il melanoma risulta in crescita in quasi tutti i Paesi occidentali ma si può sconfiggerlo anche grazie ad un approccio multidisciplinare – sostiene Daniela Massi, Presidente IMI – È così inoltre possibile ottenere una maggiore personalizzazione dei trattamenti. Oltre al genere sono diversi gli aspetti di cui dobbiamo tenere conto perché è un tumore molto eterogeno. Nel percorso diagnostico e terapeutico la precisione dell’anatomia patologica è fondamentale per guidare le scelte cliniche”.

“Oggi la biologia molecolare, la digital pathology e l’intelligenza artificiale offrono davvero opportunità senza precedenti – continua Massi – In particolare, l’IA può agire come un “copilota specializzato” al fianco dell’anatomopatologo e offrire un supporto di valore inestimabile, soprattutto nella diagnosi. Inoltre, la digitalizzazione non è solo un processo tecnologico ma anche culturale e organizzativo. Servono regole, standard ed ecosistemi digitali accessibili per garantire diagnosi sempre più accurate e trattamenti davvero su misura del singolo paziente”.

“Il melanoma costituisce un problema sanitario crescente –aggiunge Vincenzo De Giorgi, Segretario IMI -La prima sfida riguarda la riduzione dei comportamenti a rischio ed è quindi fondamentale promuovere una corretta fotoprotezione. Non può essere limitata solo alle vacanze estive ma va estesa alla vita quotidiana con particolare attenzione alle donne e ai più giovani. Poi è necessario diagnosticare il cancro precocemente e meglio. Le moderne tecniche non invasive, come la dermoscopia o l’imaging avanzato, permettono di identificare melanomi sempre più piccoli e sottili. L’aumento della sensibilità diagnostica deve però accompagnarsi a una maggiore specificità, per evitare un numero eccessivo di asportazioni di lesioni benigne, con conseguenze per i pazienti e per il sistema sanitario. È su questo equilibrio tra efficacia, appropriatezza e sostenibilità che dovrà concentrarsi la prevenzione dermatologica dei prossimi anni”.

L’incidenza della patologia. Interventi sempre meno invasivi

Ogni anno nel mondo si registrano circa 100 mila nuovi casi di melanoma e la sua incidenza è raddoppiata negli ultimi 10 anni. “E’ una crescita che è andata di pari passo all’incremento ed evoluzione delle terapie – sottolinea Roberto Patuzzo, Consigliere IMI – L’approccio chirurgico è profondamente cambiato e in contesti selezionati vi è stata una riduzione dell’invasività degli interventi. È un fatto importante dal momento che la prospettiva di una lunga sopravvivenza è sempre più frequente e quindi sono più rilevanti le conseguenze degli interventi. Cicatrici, dolore persistente, linfedema e limitazioni funzionali possono accompagnare il paziente per diversi anni. Preservare tessuti e funzioni, garantire la riabilitazione e la gestione degli esiti sono ormai parti essenziali della cura. Il percorso deve assicurare continuità assistenziale, controlli personalizzati e attenzione alle priorità della persona. L’obiettivo finale è integrare il controllo della malattia con la tutela della qualità di vita, lungo tutto il percorso del paziente”.

“Anche i trattamenti medici sono cambiati negli ultimi decenni e i più utilizzati sono adesso le terapie target e l’immunoterapia – Mario Mandalà, Past President IMI -L’implementazione di queste cure ha portato benefici ai pazienti ma anche all’inevitabile necessità di gestire le tossicità. I clinici devono assicurare sempre una corretta informazione a malati e caregiver. Migliora la consapevolezza dei pazienti, perfeziona il rapporto medico-malato e può contribuire ad instaurare una relazione di fiducia. Le diagnosi precoci del tumore cutaneo e la gestione multidisciplinare garantiscono poi una migliore risoluzione anche degli eventi avversi. Di solito sono l’oncologo e lo specialista d’organo che devono farsi carico della riduzione dell’impatto delle tossicità croniche a lungo termine”.

La ricerca. L’importanza degli studi indipendenti

Al congresso di Bologna è stato dato ampio spazio alla ricerca sul melanoma. “Promuovere studi indipendenti è uno dei principali obiettivi della nostra Associazione – aggiunge Anna Maria Di Giacomo, Consigliere IMI – Purtroppo la ricerca no profit in Italia attraversa una fase critica e negli ultimi 15 anni le sperimentazioni non finanziate dall’industria farmaceutica sono calate del 57%. In questo contesto difficile gruppi cooperativi, come IMI, possono davvero avere un ruolo importante, per esempio, promuovendo trial su farmaci innovativi ma in setting o in popolazioni di pazienti spesso esclusi dagli studi registrativi. Altro ambito rilevante è il disegno di studi che prevedano una forte componente traslazionale, finalizzata anche all’identificazione di biomarcatori predittivi di risposta e tossicità ai trattamenti”.

“L’evoluzione delle terapie e della ricerca ha portato a risultati davvero rilevanti nel contrasto ad una neoplasia insidiosa come il melanoma – conclude Daniela Massi –. Lo stesso vale per le nuove tecnologie che dovrebbero sempre essere garantite a pazienti e clinici. I test di Next Generation Sequencing (NGS) permettono di identificare alterazioni genetiche cruciali per accedere a farmaci mirati. Tuttavia, non esiste ancora un pannello diagnostico o prognostico dedicato e rimborsato nel tariffario. La criticità è elevata nei tumori melanocitari atipici o a incerta definizione, dove la diagnosi è molto complessa e così come il rischio di sotto-trattamento o sovra-trattamento. Come IMI abbiamo chiesto al Ministero della Salute la richiesta di inserire nel nomenclatore tariffario la prestazione: “Test NGS per tumori melanocitari atipici ad incerto potenziale maligno/melanocitoma”. Auspichiamo inoltre un investimento mirato per individuare i centri di riferimento regionali connessi in rete per l’esecuzione degli esami innovativi”.