Pancreas. Arriva la terapia genica. Verso l’approvazione del primo farmaco in Europa

È sempre più vicina alla commercializzazione la prima terapia genica nel mondo occidentale: in questi giorni una commissione dell’Agenzia Europea del Farmaco ha infatti raccomandato l’approvazione di un farmaco chiamato Glybera, prodotto dalla casa farmaceutica olandese UniQure per il trattamento di una rara condizione genetica ereditaria. L’ok finale dovrà però arrivare dalla Commissione Europea che entro i prossimi tre mesi potrà accogliere l’indicazione dell’Ema e far arrivare la terapia genica sul mercato. L’unico altro esempio di terapia genica approvata è rappresentato da un farmaco cinese contro il cancro.
 
La terapia genica funziona rimpiazzando i geni danneggiati con copie sane: sebbene possa sembrare semplice da descrivere, questo tipo di terapia è molto complessa e da molti è considerata pericolosa o inutile, poiché incapace di arrivare a modificare un numero sufficiente di cellule malate.
 “Si tratta di una decisione che segna un momento di svolta cruciale: la terapia genica rappresenta una promessa incredibile per i pazienti, soprattutto per quelli che hanno rare malattie genetiche”, ha commentato Tim Coté, ex direttore dell’Fda statunitense e oggi consulente al Keck Graduate Institute in California. “E quello di Glybera non deve essere un esempio isolato, ma anzi segnare l’inizio di una nuova era, facendo da apripista a numerosi altri trattamenti di questo genere: sono circa 3000 le condizioni generiche rare che stanno aspettando una cura, e questa è solo la prima ad avvicinarcisi. Se me lo chiedete la terapia genica è l’unico modo in cui potremo finalmente debellare quelle 3000 patologie”.

Il farmaco è stato indicato per l’uso di un disordine genetico chiamato Lpld, cioè deficit della lipasi lipoproteica: la rara condizione (colpisce una o due persone ogni milione) comporta una difficoltà dell’organismo a produrre un enzima che degrada i grassi, e per questo chi ne è affetto presenta un pancreas ingrossato e può arrivare a soffrire di pancreatite acuta. In particolare Glybera usa un virus inattivato come veicolo per far arrivare i geni alle cellule dei muscoli. Una volta raggiunto il nucleo, il gene sostitutivo inizia ad aiutare le unità biologiche a produrre l’enzima mancante.
 
Se venisse approvato anche dalla Commissione europea, l’unica cosa ancora da stabilire per il farmaco sarebbe il prezzo, questione che preoccupa gli esperti. “Il grande punto interrogativo è come le case farmaceutiche e i sistemi sanitari affronteranno la questione dei costi”, ha aggiunto Coté. “Il vero problema è capire come in particolare le aziende vorranno rientrare dei costi di produzione, anche a ragione del fatto che questo tipo di farmaco non si prende più e più volte, come gli altri, ma rimpiazza un gene alterato una volta per tutte, eliminando la condizione alla base”.