Quel che è sicuro, da tempo, è che le tecniche di procreazione medicalmente assistita non provocano un numero rilevante di feti malformati. Tuttavia, alcuni studi registrano un aumento di alcune sindromi molto rare legate ad alterazioni epigenetiche nei bambini nati da fecondazione naturale, che presentano un aumento di incidenza statisticamente significativo nei bambini nati da fecondazione assistita.Ecco perché, secondo Liborio Stuppia, docente di Genetica medica alla Facoltà di Psicologia dell’università di Chieti, uno dei massimi esperti italiani di epigenetica, molti casi di infertilità maschiliapparentemente inspiegabili, sono in realtà dovuti ad alterazioni epigenetiche.Questo quanto dichiarato dal medico nel corso del secondo Congresso della Federazione Italiana delle Società Scientifiche della Riproduzione che si è tenuto aRiccionela settimana scorsa.
Secondo lo studioso, infatti, l'aspetto più rilevante è dato dalle implicazioni che l’epigenetica può avere nel campo della procreazione medicalmente assistita: “trattamenti di laboratorio potrebbero causare modifiche tanto sugli ovociti quanto sull'embrione”, ha detto Stuppia. L’epigenetica – insegnano gli studiosi – può essere definita come lo studio dei cambiamenti ereditabili della funzione di un gene non causate da modificazioni nella sequenza del DNA. “Le modificazioni epigenetiche, possono essere indotte da fattori ambientali, i quali sono capaci di cambiare la funzione di alcuni geni senza modificarne la sequenza del DNA”, ha continuato l’esperto. “Quello che viene modificato in senso epigenetico non è la struttura di un gene, ma la sua capacità di funzionare o meno. Un’alterazione, nella corretta regolazione del meccanismo epigenetico, comporta scompensi nella crescita embrionale, aborti, bambini con alterazione delle sviluppo e, talvolta, problemi comportamentali. I meccanismi epigenetici sono dunque di vitale importanza per la riproduzione”.
Ecco il perché del grande interesse che negli ultimi anni è stato suscitato da questa particolare branca della genetica.Il concetto di epigenetica crea una vera e propria rivoluzione nella teoria della ereditabilità dei caratteri, portando a ipotizzare che non solo i tratti geneticamente determinati, ma anche quelli acquisiti nel corso della vita, possano essere trasmessi alla prole. Capire come funziona il meccanismo dell’epigenetica potrebbe dunque anche aiutare in medicina, soprattutto – spiega il medico – nel campo della procreazione medicalmente assistita: “Poiché i difetti epigenetici sono in parte derivati da fattori ambientali, la loro identificazione aiuterà a mettere a punto protocolli di prevenzionee terapia che possano da un lato ridurre il numero di coppie con problemi riproduttivi e dall'altro aumentare ulteriormente la sicurezza dei protocolli di procreazione medicalmente assistita”, ha spiegato.
Ma quali sono le ultime novità su epigenetica e spermatozoi? “La novità più rilevante – ha risposto l’esperto – è data dalla evidenza che alterazioni epigenetiche possono essere riscontrate in maschi con problemi di fertilità o che, se sottoposti a procreazione medicalmente assistita, generano embrioni con alterazioni dello sviluppo. Èimportante ricordare che i test genetici comunemente utilizzati, basandosi sullo studio del DNA, non identificano queste alterazioni che sono causate da meccanismi funzionali che non alterano la normale sequenza del DNA”.
Fino a qualche tempo fa si dividevano le cause di infertilità maschile in “genetiche” e “acquisite”, e si identificavo le prime come già presenti nel genoma dell'individuo fin dalla fase embrionale, e le seconde come verosimilmente operanti nel corso della vita, sebbene non si potesse escludere la esposizione della madre a sostanza tossiche per il feto. “Adesso, con la scoperta delle modificazioni epigenetiche, sappiamo sicuramente che a livello dello sviluppo embrionale possono avvenire una serie enorme di modifiche nella funzione dei geni che possono poi rivelarsi nella vita adulta sotto forma di diverse condizioni patologiche, tra cui verosimilmente anche la infertilità”, ha concluso lo studioso.
