Rare Disease Day. In 10 anni identificate 30 nuove mutazioni genetiche legate alle malattie rare. Il bilancio dell’Iss

In dieci anni, il laboratorio all’interno del Centro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità ha individuato circa trenta nuove mutazioni genetiche e descritto i meccanismi molecolari causa di altrettante malattie rare, dando anche il “nome” a una nuova malattia immunoematologica rara molto grave, la sindrome di Nocarh.  Ma non solo dal 2008 al 2025 prosegue anche il contatto diretto con persone con malattia rara, caregiver e clinici grazie al Telefono Verde, totalizzando circa 45mila le chiamate.

In vista della giornata nazionale delle malattie rare l’Iss traccia un bilancio della attività svolte.

“Il lavoro svolto all’interno del Centro nazionale malattie rare, come ricerca, supporto al Servizio Sanitario Nazionale grazie ai registri e sostegno ai singoli cittadini, caregiver e clinici attraverso il Telefono Verde Malattie Rare – sottolinea il presidente dell’Iss Rocco Bellantone- ne fa un attore centrale all’interno del sistema italiano delle malattie rare, un motore per il miglioramento della qualità delle diagnosi e delle cure”.  

Grazie agli studi, condotti in collaborazione con l’ospedale pediatrico Bambino Gesù, una bambina affetta da Nocarh è stata trattata con una terapia innovativa che le ha permesso di poter affrontare il trapianto di midollo e guarire e il lavoro dei ricercatori in questo ambito prosegue. Attualmente, si sta studiando la causa molecolare della predisposizione dei pazienti Nocarh alla mielofibrosi pediatrica, una rara forma di neoplasma proliferativo che predispone alla leucemia, con l’obiettivo di individuare possibili bersagli molecolari per aprire la strada a terapie personalizzate più efficaci. 

Anche l’attività del Telefono Verde Malattie Rare, attivo sempre presso il Cnmr, progredisce. Sono circa 45mila le persone che dal 2008 al 2025 hanno contattato il Telefono Verde Malattie Rare istituito presso il Centro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità (Cnmr).

Il neodirettore del Centro nazionale malattie rare, Maria Luisa Scattoni, punta per la giornata sull’importanza di fare rete. “Le malattie rare – sottolinea Scattoni – sono un sistema complesso, fatto di molteplici problematiche che devono essere affrontate insieme. Le reti si costruiscono attraverso professionisti di vari ambiti e sono quindi altamente multidisciplinari. Essenziale è anche il coinvolgimento delle persone con malattia rara e delle associazioni che le rappresentano, perché sono coloro che più da vicino vivono le problematiche legate alla malattia”.  

La ricerca dell’Iss, focus su un gene associato a malattie rare anche molto differenti tra loro

Nell’ambito della ricerca, un progetto che si sta portando avanti da anni nel laboratorio del Cnmr è in particolare mirato allo studio di malattie rare associate a mutazioni del gene CDC42. Negli anni sono state identificate 14 nuove varianti del gene che i ricercatori hanno osservato essere associate a malattie rare anche molto differenti tra loro: questo sottolinea l’importanza di una diagnosi molecolare per le persone colpite. 

“Fornire una diagnosi molecolare oltre che clinica – sottolinea Simona Coppola, ricercatrice del Centro nazionale malattie rare- vuol dire non solo dare un nome certo alla malattia, ma anche inserire le persone affette da malattie rare in un percorso clinico e terapeutico più efficace”.  

Sempre in tema di ricerca, in questo caso nello scenario europeo e internazionale, in prossimità del Rare Disease Day 2026 un riconoscimento al lavoro dell’Iss è arrivato da un “blog post” su “Springer Nature Research, Communities”, che riassume i 5 anni di attività dell’European Joint Programme of Rare Diseases (EJP RD)”.

 Il Telefono Verde e l’orientamento sui centri di riferimento sul territorio

Escludendo un 1% in cui il sesso anagrafico non è dichiarato, a chiamare il Telefono Verde Malattie Rare ( 800.89.69.49) sono soprattutto le donne 68%. Nel 56,5% dei casi a chiamare sono direttamente le persone con malattia rara, mentre nel 29,1% i familiari, prevalentemente genitori (soprattutto le madri) o coniugi. Un 8% dell’utenza è rappresentata dai professionisti sanitari (MMG, ASL, clinici ospedalieri ecc.), infine il restante 6,4% è costituito da una varietà di tipologie, cha vanno dalle associazioni di pazienti, a cittadini non direttamente coinvolti nell’ambito malattie rare, fino a studenti, altri Enti e giornalisti.

I bisogni informativi maggiori si focalizzano sulla ricerca di un centro ospedaliero esperto, afferente alla Rete Nazionale malattie rare in grado di fare una diagnosi o effettuare una presa in carico, oppure su strutture territoriali che possano soddisfare i bisogni assistenziali, come i centri di riabilitazione. Altro tema riguarda i benefici assistenziali (es. codice di esenzione, prestazioni e trattamenti a carico del Ssn) e i benefici sociali, con un’attenzione particolare sulla possibilità di ottenere invalidità civile e Legge 104. Non mancano infine quesiti di carattere clinico, come consulenza genetica, psicologica o informazioni su sintomi della malattia o sui possibili trattamenti da intraprendere.